2024年9月12日，是第20个“中国预防出生缺陷日”。今年的宣传主题为：预防出生缺陷,守护生命起点健康。旨在引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识,促进科学健康孕育;努力减少出生缺陷发生，立足生命起点促进人口高质量发展。
"出生缺陷"即通俗所说的“先天性畸形”，指婴儿出生前发生的智力、身体部位（即：器官、四肢、身体的各处组成部分）、机能或代谢、精神状况、行为等方面的所有异常。先天性畸形是导致早期胚胎发育停止、流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。常见的出生缺陷包括先天性心脏病、唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）、无脑畸形、脊柱裂、脑积水、唇腭裂等。
导致出生缺陷的因素比较复杂，可能是遗传因素、环境因素，以及其它多种因素共同作用导致，还有一些原因尚未明确。所以夫妇双方在备孕时要注意，尽量避免可能导致出生缺陷的常见原因。常见的原因有：
1.遗传因素
父母任何一方有遗传病或染色体病者都可能影响到胎儿。常见如血友病、红绿色盲、地中海贫血等。
2.环境因素
接触致畸类药物、有毒有害物质，如汞、铅、苯、农药，暴露于射线、高温、高噪音等。
3.母亲因素
孕期被病毒感染，如风疹病毒感染会导致新生儿耳聋、先天性心脏病、青光眼、视网膜炎等发生。不良生活习惯如吸烟（包括二手烟）、嗜酒、吸毒等；自身疾病如患有糖尿病、甲亢等。
4.营养方面
营养过盛，暴饮暴食导致肥胖；营养缺乏，挑食捡食导致营养素摄入不足，如叶酸缺乏会造成神经管畸形。
世卫组织(WHO)倡导，出生缺陷采取三级预防策略。
一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。
一级预防具体措施：
1、孕前3至6个月进行孕前检查；
2、避免近亲结婚生育和大龄生育；
3、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生
4、食盐加碘可预防地方性克汀病；
5、在孕前及时发现和治疗糖尿病、高血压等慢性疾病；
6、远离毒品，戒烟戒酒，严格控制孕期用药安全；
7、夫妻双方孕前三个月开始就应避免接触有毒有害物质。
二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。
二级预防具体措施：
1、进行孕前遗传咨询和遗传学检查；
2、进行产前筛查和异常染色体筛查；
3、怀孕16至24周进行超声检查。
三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。
三级预防具体措施：
1、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查（采足底血），进行早期干预；
2、对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程度；
3、开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，争取适时进行手术治疗。
筑牢出生缺陷三道防线，有效预防出生缺陷。
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稿件来源｜产科 崔英梅
文本校对｜姜阳阳
美术编辑｜逄凇
责任编辑｜李夏青
