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正在进行的改进绵羊参考基因组装配的努力仍然留下许多缺口和不完整的区域，导致基因组研究中一些常见的失败和错误。2025年1月8日，中国农业大学李孟华、贾善刚、兰州大学王维民共同通讯在Nature Genetics（IF=31.8）在线发表题为“Telomere-to-telomere sheep genome assembly identifies variants associated with wool fineness”的研究论文，该研究利用端粒-端粒绵羊基因组组装鉴定了与羊毛细度相关的变异。
该研究报道了一个2.85 Gb的公羊端粒-端粒基因组(T2T-sheep1.0)，包括所有的常染色体和X、Y染色体。这个基因组在最新更新的参考汇编ARS-UI_Ramb_v3.0中增加了220.05 Mb之前未解析的区域和754个新基因；在着丝粒区包含四种类型的重复单位(SatI、SatII、SatII和CenY)。T2T-sheep1.0具有超过99.999%的基本准确性，纠正了以前参考装配中的几个结构错误，并改进了重复序列中的结构变体检测。将全球家养和野生绵羊的全基因组短阅读序列与T2T-sheep1.0进行比对，在以前未解决的区域中识别出2，664，979个新的单核苷酸多态性，这改善了群体遗传分析和对驯化(例如，ABCC4)和羊毛细度(例如，FOXQ1)的选择性信号的检测。绵羊(Ovis aries)是最早驯化的家畜物种之一，其参考基因组组合对于探索绵羊的进化史、迁徙、遗传多样性和导致特定特征的变异至关重要。NCBI数据库中有多达58个绵羊组件，如Oar_v4.0、Oar_rambouillet_v1.0和ARS-UI_Ramb_v2.0，受到许多问题的困扰，例如许多缺口、错配区域、不均匀的序列深度、不同的比对率以及作图失败和错误。此外，25.92 Mb绵羊Y染色体(chr)最近在ARS-UI_Ramb_v3.0 (Ramb_v3.0) 中进行了更新；由于大量的重复，其分歧和结构仍有待证实。然而，一个完整的无缺口的端粒-端粒(T2T)绵羊基因组至今尚未获得。Ramb_v3.0和T2T-sheep1.0装配体的基因组比较（图源自Nature Genetics）在这项研究中，研究人员报道了湖羊(T2T-sheep1.0)的公羊(HU3095)的T2T无缺口基因组组装，湖羊是中国著名的高产品种。此外，在T2T水平上组装了完整的Y染色体(T2T-sheep1.0-chrY)和单倍型基因组组件，即父系T2T-sheep1.0(T2T-sheep1.0P)和母系T2T-sheep1.0(T2T-sheep1.0M)。该研究组装的T2T-sheep1.0基因组是第一个无空隙的反刍类动物T2T基因组，预计这一装配将促进更全面的基因组演化研究、结构变异（SVs）和单核苷酸多态性（SNPs）的检测，以及在羊和相关物种中基因功能的研究。
参考消息：
https://www.nature.com/articles/s41588-024-02037-6#Sec37
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