肿瘤长到10cm才发现！43岁的M先生接受靶向治疗后病情反而出现了进展，长到了14公分，非常凶险。幸运的是，在经过精准的全基因组测序后发现了一种非常罕见的基因突变，接受传奇抗癌药的治疗后仅2周肿瘤迅速坏死消退，M先生一直处于无病状态，M先生也成为了第一例TPM3::NTRK1融合和MDM2/CDK4扩增的梭形细胞肉瘤对NTRK抑制剂有显著反应的获益病例，非常振奋人心！
2021年7月，43岁的M先生因为排尿和排便困难的症状持续了2周去医院检查，初步的影像结果让医生震惊，盆腔中一个巨大的肿块将直肠，膀胱和前列腺都挤出了原有的位置，尺寸达到了10.0 × 9.0 × 9.8 cm，已经有一个西柚那么大了。根据进一步的穿刺结果，医生初步诊断为胃肠间质瘤。
因为肿瘤与前列腺和右侧精囊紧密粘连无法手术，为了尽快控制肿瘤的生长，M先生接受了胃肠间质瘤的靶向药伊马替尼，然而不幸的是药物丝毫没有起效，2个月后，肿瘤已经疯狂生长到13.0 × 10.6 × 14.0 cm，已经有一个小皮球那么大了，排尿排便困难的症状更加明显，M先生痛苦难耐。
面对如此凶险的情况，专家再次进行了全基因组测序寻找靶向及免疫治疗的机会，幸运的是，检测结果显示存在TPM3:NTRK融合和MDM2/CDK4基因扩增，医生怀疑M先生的肿瘤是NTRK融合阳性梭形细胞肿瘤或去分化脂肪肉瘤。
针对这种特定的特变类型，一款名为 larotrectinib (拉罗替尼，Vitrakvi®; 代号LOXO-101) 的药物在2021年8月在美国获批上市，大量NTRK融合的患者接受治疗后，肿瘤大幅消退。这也是M先生最后的希望。
2021 年 11 月，M先生开始接受拉罗替尼的治疗，仅仅2周，M先生的症状得到了显著改善，并且随访MRI显示肿瘤坏死且消退（8.4×6.4×9.4cm），18周后肿瘤进一步消退到4.9×3.8×4.4厘米，达到了手术条件，于是M先生接受了根治性切除术，肿瘤组织中未检测到NTRK融合或MDM2/CDK4扩增。术后M先生继续使用拉罗替尼，随访 4 个月后患者仍无病复发。
特别值得跟病友们分享的是，M先生作为一名局部晚期盆腔巨大肉瘤患者，通过拉罗替尼的治疗让病灶显著缩小，无需接受尿路或粪便改道盆腔廓清术随后成功接受根治手术达到治愈目的，这也提醒广大病友，精准肿瘤学方法对于诊断和治疗恶性肿瘤至关重要。
（注：为保护患者隐私，文中均使用化名，病情及治疗经过略有删减，想查看原文献的可以点击文末链接。）
2018年，全球首个不区分肿瘤来源用于初始治疗的靶向药-拉罗替尼（Vitrakvi ®，larotrectinib，下文统称拉罗替尼），让整个医疗界和癌友圈沸腾，这在肿瘤治疗史上是一个振奋人心的里程碑。自此，无论多么罕见难治的癌症类型，无论长在什么部位，无论是否扩散...对于存在NTRK融合的患者来说，拉罗替尼是一款可能改变生死的新药。
在2023年6月的ASCO大会上，三项不同研究综合分析再次证实，肿瘤精准治疗药物Vitrakvi™（larotrectinib）对于临床试验中的成人及儿童，覆盖24类癌症类型的患者具有强大且长期的临床表现！
截至2022年7月，在 24 种不同肿瘤类型的 TRK 融合癌成年患者 (n=180) 的亚组分析中，拉罗替尼的客观缓解率 (ORR) 为 57%，这意味着近60%的患者肿瘤显著缩小30%以上，其中29名（16%）幸运的患者靶病灶全部消失，达到完全缓解（CR）。值得一提的是，在基线存在中枢神经系统转移的22名患者中，客观缓解率高达68%。
除了拉罗替尼，还有多款美国及中国自主研发的NTRK抑制剂正式在国内获批开展临床试验。
以前这些美国研发上市的抗癌新药对于国内的患者来说遥不可及，近两年随着国家的重视，加快了各类抗癌药物研发上市的审批速度，相信这些效果好的抗癌药都会加快在我国上市和纳入医保的步伐，让更多的百姓获益，让我们共同期待吧！
参考资料：
https://ascopubs.org/doi/10.1200/PO.22.00528
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