ALS是一种严重的神经退行性疾病，患者的运动皮层、脑干和脊髓中的运动神经元会发生选择性退化，因此会逐渐丧失运动能力和呼吸功能，最终导致死亡。其中，约10%的案例属于遗传性ALS，这类患者的疾病发生与涉及不同细胞过程的数十个基因突变有关，其中一个名为FUS的基因突变发生率较高。与典型的ALS不同，FUS-ALS在年轻人中更为常见，平均发病年龄在40岁左右，其特点是疾病进展极快。
研究表明，FUS蛋白参与着DNA与RNA的加工过程，在各类组织细胞中都有着重要作用。但过往的研究发现，运动神经元非常容易受到突变FUS蛋白的影响，其中DNA修复、转录和RNA剪接过程都会因此受损。
Ulefnersen由Ionis公司发现并开发，旨在通过抑制突变FUS蛋白的产生来治疗FUS-ALS。该产品每12周进行一次鞘内给药。Ionis公司正在包括日本在内的多个国家进行ulefnersen的3期临床试验。
大冢制药新闻稿表示，该协议标志着大冢制药继获得遗传性血管性水肿（HAE）发作抑制药物donidalorsen在欧洲和亚洲（包括日本）的开发和销售权后，第二次从Ionis公司引进反义寡核苷酸（ASO）药物。今年11月4日，Ionis公司宣布美国FDA已经接受donidalorsen用于预防性治疗HAE的新药申请，PDUFA日期设定为2025年8月21日。根据新闻稿，大冢制药预计今年向欧洲药品管理局（EMA）提交该药的上市许可申请（MAA）。
参考资料：
[1]Otsuka Obtains Exclusive Global Licensing Rights from Ionis to Ulefnersen,
a Potential Treatment for Amyotrophic Lateral Sclerosis Caused by Mutations in the Fused in Sarcoma Gene (FUS-ALS)
.Retrieved Nov 22，2024, From https://www.otsuka.co.jp/en/company/newsreleases/2024/20241122_1.html
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