夫妻都是正常人，为什么会生出个遗传病宝宝？
备孕夫妻想要生育健康宝宝，可以做什么检查？
单基因隐性遗传病携带者筛查为针对备孕和孕早期夫妻进行相关致病基因携带情况的检测，采用高通量检测技术（如NGS），能够一次性筛查数百种单基因遗传疾病。提前发现有生育单基因遗传病患儿的高风险夫妻，进行遗传咨询及生育选择指导，降低此类出生缺陷患儿的发生。
备孕试管宝宝夫妻怎么进行单基因隐性疾病携带者筛查？
中国每年ART周期超过100万，ART婴儿数量超过30万，约占全国出生总数的3%。在全球范围内，ART出生子代数量超过1000万。随着PGT（植入前胚胎基因检测）技术的普及和遗传检测在生殖领域的应用，不孕人群对生育子代健康风险的关注度日益提高。
针对生殖医学领域的单基因遗传病携带者筛查：建议在受孕前进行携带者筛查，可以是序贯筛查或同步筛查。同时，配子捐赠者也应进行携带者筛查。
筛查发现夫妻双方为同一单基因遗传病携带者，怎么办？
专业遗传咨询医师根据筛查结果，对基因变异位点进行详细分析和分类，确定突变是否具有致病性，再次明确夫妻双方是否均为特定遗传疾病的携带者。
遗传风险评估：根据携带者的基因型，判断疾病的遗传模式（如常染色体隐性遗传（后代有1/4的患病风险，1/2携带，1/4正常）、X连锁隐性遗传（儿子为1/2患病，1/2正常；女儿1/2携带，1/2正常），评估其生育患有严重遗传病后代的风险。
遗传咨询与干预建议：基于风险评估结果，为夫妇提供个性化的遗传咨询和干预建议。包括胚胎植入前单基因遗传病检测（PGT-M）及产前诊断或采取其他预防措施，以降低子代出生缺陷的风险。
可以对哪些单基因隐性遗传病进行携带者筛查？
本中心开展单基因隐性遗传病携带者筛查项目，该项目开展以来，为众多家庭排除隐性单基因遗传病的隐藏风险，助力出生缺陷一级防控。针对常见代谢系统、神经系统、皮肤病、视力障碍及听力障碍等常见单基因疾病筛查，可筛查隐性单基因疾病列表如图2所示：
单基因隐性疾病携带者筛查适应哪些人群？
1. 寻求辅助生殖
• 欲通过辅助生殖实现妊娠的夫妻双方；
• 打算接受配子捐赠辅助生殖人群；
2. 孕前/产前检查
• 有遗传病家族史的备孕夫妇；
• 有不良孕产史的备孕夫妇；
• 特发遗传病高发区域人群；
• 有相近血缘关系的夫妻；
3. 优生优育指导
• 所有关注自身和后代健康育龄夫妇。
魏彬， 博士，主治医师，2016年硕士毕业于苏州大学（妇产科学），2024年博士毕业于苏州大学（围产医学与胎儿学）， 研究方向为“胎源性疾病”和“单基因疾病遗传咨询及诊断”。以第一/并列第一作者在“Cellular and Molecular Life Sciences”，“ Molecular Neurobiology” ，“Human Molecular Genetics ”等杂志发表SCI 论文7篇。
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