烟雾病（moyamoya disease, MMD）是一种以双侧颈内动脉末端逐渐狭窄以致闭塞并伴颅底异常血管网形成为特征的脑血管疾病。当MMD合并某些特定的疾病如：如脑动脉粥样硬化、自身免疫性疾病、1型神经纤维瘤病或唐氏综合征等，则被称为烟雾综合征（moyamoya syndrome, MMS）。
尽管关于MMD的流行病学特征已被广泛报道（日本、中国和北美的年发病率分别为1.13、1.01和0.086 / 10万），但只有一项全国性调查估计了MMS的发病率（日本为0.11/10万）。鉴于这种疾病的罕见性，目前关于MMD和MMS的临床特征及预后的差异性研究较少且不充分，尤其缺乏二者在大型队列中的比较研究。
中国人民解放军总医院段炼教授团队在2024年12月9日在《CNS Neuroscience & Therapeutics》杂志上发表了题为“Comparing Outcomes of Moyamoya Disease and Moyamoya Syndrome in a Real-World Scenario: A Cohort Study”的研究论文。
该团队对MMD和MMS进行了一项多中心，大样本，长时间随访的研究，旨在探讨这两种疾病临床及影像学特征的异同，评估其长期随访结果并确定再卒中的危险因素，以深化对MMD和MMS的认识，并推动针对这两种疾病的个性化治疗策略的发展。
这项研究收集了三个医学中心的2565例患者数据，其中MMD患者2349例，MMS患者216例，对两组患者的临床基线及影像学特征进行了详细的描述和比较分析。
研究发现，两组患者中以缺血性症状（TIA/脑梗塞）为首发症状的比例较高，总体占比达到72.0%，但MMS组的脑梗塞症状显著高于MMD组（32.4% vs. 19.9%）。
在合并疾病方面，MMS组中以脑动脉粥样硬化最为常见，共159例，占该组患者的73.6%，其次是甲状腺功能亢进，共45例，占比20.8%。这一分布与西方国家中以1型神经纤维瘤病和镰状细胞贫血为主要合并疾病的MMS患者群体存在显著差异。
此外，该研究发现中国大陆MMS患者年龄分布的特定模式，呈现45-50岁的单峰趋势（图1），与西方国家MMS患者中儿童（0-5岁）和中年（40-59岁）双峰趋势形成对比，这种差异可能与我国中老年MMS患者中脑动脉粥样硬化的高并发率有关。
图1. 烟雾病（MMD）和烟雾综合征（MMS）患者年龄分布图
在影像学特征分析方面，该研究对所有的患者入院后均行脑血管造影检查。结果显示，MMD组大脑后动脉受累的比例为28.2%，MMS组为28.7%。在单侧病变率方面，MMD组为8.2%，MMS组为10.6%。
进一步分析疾病进展阶段，发现两组患者中多数处于铃木分期的Ⅳ-Ⅴ期，总体占比高达52.6%，表明疾病多已处于中后期阶段。随后，为了进一步控制混杂因素，研究者采用了1:1倾向性评分匹配方法，对两组患者进行了精确匹配。
匹配后，每组各有214例患者，匹配后的两组患者在临床基线和影像学特征上未发现显著差异（图2）。
图2. 匹配前后MMD和MMS组患者临床基线及影像学特征比较
该研究对两组患者进行了长达11.2±3.1年的长期随访，以评估其预后情况。在随访期间，共有289例（11.3%）患者经历了再卒中事件，其中缺血性卒中209例（8.1%），出血性卒中80例（3.1%）。
在进行倾向性评分匹配前，MMS组患者的再卒中事件总发生率（5.6% vs. 3.6%，p=0.012）和缺血性卒中发生率（4.6% vs. 0.6%，p<0.001）均显著高于MMD组。然而，在进行匹配后，两组患者的再卒中率并未显示出显著性差异（图3A-C）。
在治疗方式方面，匹配前，MMD组中有2239例（95.3%）和MMS组中有189例（87.5%）患者接受了脑-硬膜-颞浅动脉血管贴敷术（encephaloduroarteriosynangiosis, EDAS）血运重建术治疗，MMD组110例（4.7%）和MMS组27例（12.5%）患者接受了保守治疗。
无论是匹配前还是匹配后，接受EDAS血运重建手术的患者再卒中发生率均显著低于接受保守治疗的患者（图3D-F），这一结果强调了血运重建手术在两组疾病中降低再卒中风险的可靠疗效。
图3. MMD和MMS患者所有再卒中事件(A)、缺血性卒中(B)和出血性卒中(C)的Kaplan-Meier曲线。所有患者(D)、MMD患者(E)和MMS患者(F)接受EDAS治疗和接受保守治疗的患者总体再卒中事件的Kaplan-Meier曲线
最后，该研究对两组患者的再卒中危险因素进行了分析，结果显示围手术期并发症的存在，术前mRS（改良Rankin量表）评分>2分是MMD组患者再卒中的危险因素，而围手术期并发症的存在是MMS组患者再卒中的独立危险因素。
文章结论与讨论，启发与展望
原文链接：
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cns.70165
排版 | 麦麦
审核 | 暖暖
来源 | 逻辑神经科学
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