一张血常规,也能判断出地中海贫血?

文摘   2024-12-27 19:50   上海  

作者:郑飒飒

单位:上海市奉贤区中医医院检验科


前 言

检验人员都知道,审核血常规报告时,当遇到红细胞和血红蛋白结果不匹配时需要复核,那具体怎么复核?复核什么内容?二者不匹配的原因是什么?从哪些方面分析报告?仅仅只是换一台机器再做一遍然后就把报告发出意义大吗?一连串灵魂拷问,让我们从下面的案例一一思考。


案例经过

“喂,x医生,xxx病人血常规显示贫血,根据血常规参数分析和血涂片镜检结果综合考虑患者地中海贫血待排。患者生育年龄最好提醒其优生优育。”


过了一会x医生打来电话:”患者说她是在外院已确诊地中海贫血,你们仅凭一张血常规报告就能判断出地中海贫血还是很厉害的。”


案例分析

仅凭一张血常规是怎么判断地贫可能性比较大的呢?让我们来看一下患者的情况。


患者女,33岁,因感冒来我院就诊。只做了血常规,检查结果如图1。


图1 血常规结果


患者报告显示红细胞(RBC)计数和血红蛋白(HGB)不匹配,正常情况下RBC计数×30=Hb(g/l)×3=HCT(%)。血小板相关参数计算不出。是什么原因呢?


红系参数HGB、MCV、MCH、MCHC减低,仪器报警信息提示缺铁贫,真的是缺铁贫吗?患者红细胞小细胞低色素性,小细胞低色素性贫血除了缺铁贫还有地贫等其他贫血类型。是缺铁贫还是地贫呢?

第一步:公式来做辅助:

①红细胞指标:将MCV<80fl,MCH <27pg作为地贫筛查诊断截断值。

患者MCV58.9fl,MCH 15.5pg。

②Mentzer指数:Mentzer指数=MCV/RBC,当<12.5时地贫可能性大,>12.5时缺铁贫可能性大。

患者Mentzer指数=58.9/5.74=10.76<12.5,地贫可能性大。

③RBCx100/MCV>7时提示地贫可能性大。

患者RBCx100/MCV=9.28>7。

④红细胞体积分布宽度:RDW-SD减低,而RDW-CV升高,出现“倒挂”现象,提示地贫可能性大。    

患者RDW-SD正常,而RDW-CV升高,虽未达到“倒挂”现象,但二者不成同步变化,同样提示地贫可能性大。


第二步:外周血形态做辅助:

地贫患者外周血可见红细胞大小不均和异形红细胞增多,如泪滴形红细胞、靶形红细胞、椭圆形红细胞等,贫血症状越严重,异形性越明显。

图2 血涂片镜下


图3 患者血小板直方图


患者血涂片镜检如图2,可见红细胞大小不均,大量小红细胞(这也是患者报告中一些血小板参数没有计算出来的原因,小红细胞干扰了患者的血小板计数,患者的血小板直方图尾部翘尾导致一些参数无法计算,见图3,故患者的血小板亦需要镜下估算纠正)。同时可见少量泪滴形红细胞(蓝色箭头)、靶形红细胞(绿色箭头)、椭圆形红细胞(红色箭头)。结合血常规参数分析,考虑该患者为地贫基因携带者,电话联系医生告知该患者地贫待排,就有了前面的对话。开篇的一连串疑问也有了答案。


知识拓展:

地贫全称地中海贫血,因发现于地中海地区而得名,是一种遗传性血液病。听起来似乎离我们很遥远,但事实上地贫是临床最常见的单基因遗传疾病之一,我国高发地区是长江以南地区,携带率可达16.8%。且随着人口的迁移,各地地贫病例也不再少见。


根据携带基因突变和缺失种类不同,最常见分型为a型和β型地中海贫血。


根据临床特点可分为:轻型、中间型和重型。


轻型一般无明显症状,中间型和重型主要表现贫血症状、黄疸,儿童可能会发育迟缓。


地贫不会传染,但是会遗传。没有药物可以治疗。轻型地贫一般无需特殊治疗,中间型和重型可采取输血并去铁治疗、脾切除、异基因造血干细胞移植或基因治疗方法给予治疗。


少部分人可以治愈,造血干细胞移植治疗地贫的2年总生存率可达95%,但可能会复发。


地贫如何筛查?

很多轻型地贫基因携带者没有临床症状,仅表现出上述案例中类似的一些异常改变的血液学表象。通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的筛查方法发现这些地贫可疑患者或基因携带者。进而进一步进行地贫基因检测确诊。确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法就是地贫基因检测。每个人一生只需做一次地贫筛查,且越早越好,可以在婚检、孕检或产检时进行。 

 
 
地贫的遗传几率:


案例总结

值得注意的是很多轻型地贫基因携带者的血红蛋白并不会减少,红细胞甚至是偏高的,当血常规报告血红蛋白和血红蛋白不成比列,红系参数HGB、MCV、MCH、MCHC减低的时候就要警惕是不是地中海贫血基因携带者,但最终诊断还是以基因检测为准,比如有报道称甲状腺功能亢进时亦会有血红蛋白偏低,红细胞体积较小等类似的异常改变的血液学表象,需要进行鉴别。


对于报告审核,审核报告时应带着疑问,思考每个参数变化的原因是什么?从中找到蛛丝马迹,给临床提供线索,更好的为临床服务。


对于地贫,检验科及临床医生应重视地贫的防控及宣传,地贫虽难治但可防,目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略是通过优生优育,医学干预措施阻止重型地贫儿出生。应注重血常规地贫筛查并及时提醒生育年龄的地贫基因携带者及其家属优生优育,降低重型地中海贫血患儿的出生率,减轻家庭和社会的负担。


一张血常规报告单也许可以阻止一个家庭的悲剧发生,而医者存在的意义,正在于此。医者,不仅是生命的守护者,更是健康的传播者。我们要用专业的知识和技能,为患者带来希望和光明;我们要用关爱和责任,为社会构筑起一道坚固的健康防线。

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