撰文 | 奇峰
一些罕见病带来特殊症状的同时，也会给患者带来身材、容貌和肢体发育上的改变。下面这起案例涉及的罕见病，会累及患者全身多系统，并在手指、脚趾、面容上有典型特征，如何早发现、早治疗？一起来了解吧！
患者男性，33岁，主诉“间断四肢麻木11年，加重2天”入院。既往史和个人史无特殊。于11年前开始出现间断四肢麻木、抽搐、乏力，多发生在劳累后，经休息可缓解，伴腹胀、怕冷、体重增加，无头痛、头晕、胸痛、心悸、视物模糊、腹痛、腹泻、骨痛等不适症状，曾口服中药1年，未见改善。后经三甲医院诊断为“假性甲状旁腺功能减退症、甲状腺功能减退症、维生素D缺乏”，平素应服“左甲状腺素片、碳酸钙D3片、维生素D2注射液”（剂量不固定）。
此后腹胀、怕冷、体重增加缓解，间断四肢麻木、抽搐、乏力症状在劳累后仍存在，程度较前减轻。一次田间干活后再次出现四肢麻木，伴双手抽搐、不能自主排尿约1小时，经院外门诊“静注葡萄糖酸钙注射液10毫升”，双手抽搐约半小时后缓解，四肢麻木较前减轻，可自主排尿。
查体：脉搏:80次/分，血压：123/83mmHg，身高168cm，体重75Kg，体形较胖，脸圆，双手第5掌骨及第5指骨粗短、双足第5跖骨及第5趾粗短；屈伸活动正常，关节无红肿及压痛，关节活动不受限；双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心率80次/分，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音；腹部软，全腹无压痛；束臂加压试验阳性，面神经叩击征阳性，生理反射存在，病理反射未引出。
辅助检查：甲状旁腺素（PTH）94.7pg/mL。
入院初步诊断为假性甲状旁腺功能减退症、甲状腺功能减退症、维生素D缺乏。入院后予高钙低磷饮食、补充钙剂（碳酸钙D3 1片）、维生素D（维生素D2注射液7.5mg二周一次）、甲状腺素（左甲状腺素钠片125ug一日一次）等综合对症治疗。
血常规、尿常规、粪常规、肝功能、肾功能、电解质、心肌酶、凝血、空腹血糖、OGTT 2h血糖、心电图、眼科会诊、心脏彩超均未见明显异常。甲状腺彩超回报甲状腺体积缩小，甲状腺双侧叶回声减低区，双侧甲状旁腺未显示。甲功回报提示人血清促甲状腺素0.246mIU/L，将左甲状腺素钠片减量为100ug一日一次。甲状旁腺激素回报88.1pg/mL，再次证实了诊断。
针对这一患者临床诊断提示的假性甲状旁腺功能减退症，各位读者根据上述诊疗过程，能否推断其所患的是这一疾病的哪个分型？相关分型的临床特点、治疗措施有哪些？
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