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2024年12月18日晚，郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断科于线上举办国际学术交流沙龙，来自意大利安东尼奥·卡尔德雷利医院的Paola D'Ambrosio教授带来一场主题为《家族性肿瘤的遗传咨询》的线上授课与学术沙龙活动。
本次学术沙龙由复旦大学附属妇产科医院河南医院副院长、郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）医学遗传与产前诊断科主任、河南省出生缺陷防治管理办公室主任刘灵主持，复旦大学附属妇产科医院河南医院执行院长、郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）副院长任琛琛作为特邀嘉宾致辞。
肿瘤遗传咨询是近年来医学领域中的一个新兴方向，它结合了遗传学与肿瘤学的研究成果，不仅为肿瘤患者及其家庭提供了全新的诊断和治疗思路，也为我们深入理解肿瘤发生发展的机制提供了更加精准的工具和方法。随着基因组学的发展，肿瘤遗传咨询的作用愈加重要，它不仅能够帮助患者了解自身遗传风险、提供个性化的治疗建议，还能帮助医务人员更加精准地评估遗传因素对肿瘤风险的影响，从而实现更为精细的精准医疗。
这也是第二次中意合作形式的沙龙，与意大利教授共同探讨关于“家族性肿瘤临床遗传咨询”临床诊疗流程，以更好地帮助医学专业人士和公众理解家族性肿瘤的遗传学背景，并为患者提供有效的遗传咨询服务。
Paola D'Ambrosio教授是医学遗传学领域的顶尖学者，尤其在神经肌肉病、肿瘤遗传咨询等方面有深入研究。在本次讲座中，Paola D'Ambrosio教授以家族性肿瘤遗传咨询临床诊疗为主题，分享了家族性肿瘤遗传咨询流程、疑难病例分享及未来发展趋势等。
之后的讨论环节，由郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）医学遗传与产前诊断科副主任吴玥丽主持，医学遗传与产前诊断科两名博士分别提出产前诊断发现胎儿肿瘤易感基因突变如何遗传咨询以及对于肿瘤患者行胚系遗传或体系遗传检测指征两个问题进行探讨，Paola D'Ambrosio教授提到，如在产前发现胎儿肿瘤易感基因突变，鉴于肿瘤易感性发病年龄较大，因此产前不对此类基因进行报告。此外，有肿瘤家族史家族成员的遗传检测也应有年龄限制。对于肿瘤患者进行肿瘤组织检测或血液样本检测，Paola D'Ambrosio教授提到需根据肿瘤的类型来进行不同的检测，如乳腺癌患者提倡血液样本检测，而卵巢癌或前列腺癌患者则建议肿瘤组织遗传学检测。
Paola D'Ambrosio教授讲座的内容丰富而深入，为大家详细讲解家族性肿瘤遗传咨询流程及要点，让与会人员对家族性肿瘤遗传咨询有更为全面的了解。家族性肿瘤遗传咨询是近年来的遗传学热点，如何通过遗传咨询帮助肿瘤患者及家族成员进行诊疗决策与疾病预防，也是我们努力的方向。我们期待未来有更多这样的交流活动，让中意两国的学术合作之路越走越宽广，共同探索遗传学与产前诊断的新前沿，为人类的健康事业作出更大的贡献。
文图：杨雪文
审稿：余晴
编辑：常琦
审核：李乃琪
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