新的开始
一切都是新的期许
元旦佳节，万象更新，喜庆的氛围如春日暖阳，温暖着每个人的心房。在郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断科，一对年轻的夫妇怀抱着他们来之不易的宝贝，小家伙在臂弯里甜甜地睡着，夫妇俩脸上满是幸福与感激，他们带着锦旗和感谢信幸福而郑重地递到医学遗传与产前诊断科刘灵主任手中。正是在这里，刘灵主任为他们的家庭带来了生命的奇迹与未来的希望。
几个月前，王女士带着满怀期待和几许不安，走进了郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断科。在她的心中，生命的奇迹正悄然孕育。然而，随着孕早期唐筛结果的公布，胎儿21三体高风险的诊断让她的世界瞬间蒙上了一层阴影。面对这一突如其来的风险，她和家人陷入了深深的焦虑。王女士决定进行羊水穿刺，以便进行进一步确诊。但事情的发展却远超她的预期，医学遗传与产前诊断科的刘灵主任用她的专业和耐心，带领她走出迷雾，揭开了生命背后更深层的奥秘。
羊水穿刺后的CNV-Seq PLUS检测结果并未显示胎儿存在21三体，然而，测试中却意外发现了17p11.2q11.2区域存在一段15.76Mb的纯合区域。该段区域涉及了127个蛋白编码基因，这意味着它可能是胎儿某些潜在健康问题的源头。为了更好地了解这一情况，王女士决定进一步进行胎儿家系全外显子组测序，以确认这一纯合区域的来源以及是否存在可能的致病基因。
经过家系全外显子组测序的分析，结果令人欣慰：这段15.76Mb的纯合区域并未发现致病性纯合变异，也没有可关注的印记基因。然而，却意外发现了胎儿在ACADS基因中存在两个复合杂合变异：c.1031A>G和c.511C>T，这与短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症相关。这个意外的发现让王女士的心情再次起伏不定，仿佛坐上了情绪的过山车。
面对这些令人困惑的检测结果，王女士再次找到刘灵主任，请求帮助。刘灵主任耐心地听完了她的疑虑后，详细分析了结果，并给予了最专业的解答：“首先，宝宝此前的21三体高风险以及17p11.2q11.2的纯合区域，已经通过相关检测排除了其致病性。至于这次家系全外显子组检测中发现的ACADS基因复合杂合变异，虽然它与短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症相关，但我们发现其中一个变异c.511C>T在人群中的频率较高，已经超过5%。虽然功能学研究表明该变异可能影响基因功能，但在实际案例中，当该变异与其他致病性变异构成复合杂合变异时，往往只会导致生化指标异常，而不表现出临床症状。因此，您的宝宝很可能只会在新生儿筛查中检测到相关酰基肉碱水平的升高，但不一定会有临床表现。对于这一变异，您可以放心。”
刘主任继续说道：“即使在极少数情况下，宝宝出现轻微的表型，现代医学对于短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症也已有充分的管理经验，可以提供全面的治疗和干预，确保宝宝的健康。”
这一番话，犹如冬日里的一抹阳光，温暖了王女士焦虑的心。她感动地表示，自己终于放下了心中的大石。无论结果如何，医院的专家们始终站在她的身后，为她提供最专业的支持和最细致的关怀。王女士怀抱着对宝宝的无限期盼与祝福，踏上了属于她们母子俩的“感恩之旅”。
元旦的钟声渐渐响起，辞旧迎新，元旦又至，王女士夫妇带着健康活泼的小宝贝，回到了那个给予他们无限希望的地方——郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断科。他们紧紧抱着孩子，眼中闪烁着泪光，向刘灵主任及所有参与过孩子救治的医护人员表达了最深切的感谢。
王女士一家的经历令人动容，即使面对生命的挑战，只要有科学的力量、有爱、有勇气，或许便可创造生命的奇迹。元旦的阳光下，医学遗传与产前诊断科医护忙碌的身影与夫妇抱着孩子的笑脸成为了最美的风景线，他们用行动诠释了生命的奇迹。
在过去的一年里，河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院）暨复旦大学附属妇产科医院医学遗传与产前诊断科凭借精湛的技术和严谨的态度，为众多家庭提供了精准的遗传咨询与产前诊断服务，显著降低了出生缺陷发生率，避免了无数家庭的痛苦，并为社会的和谐进步贡献了力量。科室在临床诊断取得进展的同时，也在科研、教学领域不断探索，发布了一系列高质量研究成果，牵头制定了《产前诊断（筛查）技术医疗机构服务规范》河南省地方标准，有力提升了我省产前诊断水平。
这样的故事和成就每天都在科室里上演，我们每一位医务人员都在为每个家庭的幸福与健康而不懈努力。从地方标准的发布，到河南省遗传与产前诊断联盟预防出生缺陷系列巡讲的开展，再到河南省医师协会医学遗传医师分会的成立，这些举措都体现了我们为提高产前诊断和遗传医学水平所做的不懈努力。我们的使命不仅仅是为个别家庭提供帮助，更是通过这些举措，促进全省乃至全国在产前诊断领域的进步与发展。
展望新的一年，我们整装待发，共赴新程，将继续秉承初心，深化技术创新，优化服务流程，致力于提升遗传病筛查与诊断的精准度与可及性，以崇高的责任感与使命感，为推动河南省产前诊断事业的发展，为保障全省妇女儿童的健康，为实现中华民族伟大复兴的中国梦而努力奋斗！
新年伊始 万象更新
医学遗传与产前诊断科
祝福大家
2025元旦快乐
身体健康 阖家幸福
新年万事顺意！
温馨提醒
医学遗传与产前诊断中心地址：省妇幼北院区门诊6楼（原特需门诊处）或东院区门诊5楼；
门诊时间：周一至周日全天上班，周一至周五午间门诊；
穿刺时间：周一至周五全天及周六上午；节假日另行安排；
咨询电话：0371-66903690，0371-67120900（北院区）
0371-88391328，0371-88391327（东院区）
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