孤独症诊断率升高
成为“流行病”了吗？
孤独症诊断率增高，是孤独症成为“流行病”了吗？近年来，孤独症的发病率确实有所上升，多个研究和统计数据显示，孤独症的诊断率在许多国家都有所增加。这一现象可能与几个因素有关：
诊断标准的改变：
随着对孤独症认识的提高，诊断标准变得更加宽松，更多的孩子被纳入诊断范围。
筛查与识别：
早期筛查和识别技术的改进使得更多的案例得以被发现。
环境和遗传因素：
虽然致病机制的研究仍有争议，但一些环境和遗传因素也可能引起孤独症的发生。
需要注意的是，虽然统计数据表明发病率在上升，但这并不一定意味着实际病例的增加，可能更多是因为我们更好地识别和诊断了孤独症。
那你知道
什么是孤独症吗
有这样一群孩子，他们眼睛明亮，却不与你对视；他们虽有言语，却不与你交流；他们听得声响，却不与你互动；他们表达情绪，却不与你共情... ...他们躲在自己的世界里，犹如天上的星星，在遥远而漆黑的夜空中独自闪烁，他们是“来自星星的孩子”，他们是孤独症儿童。
孤独症又称孤独症谱系障碍或自闭症，主要表现为社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为等核心症状。据统计，全球孤独症患者约有7800万，我国目前孤独症患者多达1300多万，相当于每100人中就有1例，孤独症，其实就在我们身边。
2007年12月联合国大会通过决议，2008年起，每年4月2日为“世界自闭症关注日”，以提高人们对自闭症的相关研究与诊断以及自闭症患者的关注，我们希望全社会能正确认识、客观了解孤独症，积极践行“友爱、互助、融合、共享”的社会理念，大力营造包容、支持的社会环境，最大限度地消除各种有形或无形的障碍，让温暖的阳光照亮每一位“来自星星的孩子”，让每一颗“星星”都能闪闪发光。
孤独症发病原因有哪些？
孤独症属于神经发育障碍性疾病，其成因有很多种，目前研究认为孤独症是一个遗传为主，遗传因素和环境因素相互作用导致的疾病，其中90%的孤独症由遗传因素引发，10%由环境因素决定。也许有人会疑惑，很多孤独症儿童并没有家族史，谈何遗传因素呢？其实我们所谓的遗传因素是说疾病发生过程中，只要遗传物质发生变异都可能导致发病，或者说导致发病的风险增高。
对某些人来说，罹患孤独症的原因并非来自父母的遗传，而是卵子或精子在受精时就产生了基因突变，这些突变会对神经系统的发育和功能产生巨大影响，有一部分在胎儿大脑发育的前几周就会产生影响，其他的则在孩子出生后发挥影响。研究显示与孤独症相关的基因可能有上千个，现阶段已经明确了孤独症易感基因超过100个。孤独症是一种广泛性发育障碍，而发育障碍往往是许多单基因变异叠加的结果。因此，孤独症的发病机制更复杂。
此外，孕期因素、父母年龄、环境污染和药物等都被认为会影响到孤独症的形成。
父母年龄
父母年龄是最确定的孤独症环境风险因素之一。许多证据表明，高龄父亲与双相情感障碍、精神分裂症、多动症和孤独症的发展有关。对27项关于父母高龄与孤独症之间关系的研究进行的荟萃分析表明，母亲和父亲年龄增加10年，子代孤独症风险可能增加20%。
围产期危险因素
围产期危险因素也是被研究最多的孤独症危险因素之一，同时也是最难提前确定和预测的因素之一。两项荟萃分析了60个围产期因素，结果发现，孤独症风险与脐带并发症、出生时受伤或创伤、多胞胎、产妇出血、低出生体重、新生儿贫血、生殖器畸形、ABO或Rh血型不合和高胆红素血症之间存在显著的统计学关联。
维生素和微量元素缺乏
维生素和微量元素缺乏与孤独症风险增加有关。瑞典的一项研究发现，母亲维生素D缺乏与后代患孤独症的风险有关，在孤独症儿童中也发现维生素水平不平衡。此外，文献报道，补充维生素能改善孤独症患者的核心症状。
家长如何早发现孤独症患儿？
很多研究显示，大约三分之二的孤独症患儿，是在出生后逐渐起病的，另外三分之一的患儿，则是经历了正常或相对正常的发育阶段之后，继而出现语言、交往能力等倒退，即存在退行的表现，出现时间平均为2岁左右。
对于出生后就逐渐起病的患儿，最早在3个月大的时候，就会出现一些异常的苗头，平均在19个月，也就是一岁半左右，才会引起家长的关注，多在2岁左右首次就诊。宝宝在很小的时候，比如出生后的几个月内，存在发育快慢的差异。孩子的哪些行为是异常的，哪些是正常的，家长很难辨识。对于可能的异常表现，不敏感的家长也可能会认为只是发育慢的一种现象。其实孤独症患儿的一些特殊表现还是需要引起重视的，特别是“五不”行为，即不（少）看、不（少）应、不（少）指、不（少）语、不当，具有一定的预警作用。所以家长在和宝宝互动的过程中，不难从外在的行为表现中发现异常，早发现、早干预，对于改善预后意义重大。
通常在2岁以前确诊的，可以在医生和专业人员指导下，进行家庭干预，2岁以后确诊的，可以进行医院、专业机构、家庭共同参与的综合系统干预。有些孤独症患儿的表现可能不典型，家长会有一种观望等待的被动心态。特别是一些隔代亲属，会不自觉地“自欺”，将孩子的异常表现归结为性格内向、安静害羞、年龄小等，而耽误最佳诊疗时机。最可靠的方法就是找专业的心理行为中心医生，让专业人员做出判断和处理意见。
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文图：车佳
审稿：潘瓷
编辑：常琦
审核：李乃琪
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作者简介
车佳，中山大学硕士，临床检验诊断学，郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断科分子遗传实验室主管技师，熟悉一代测序、二代测序、无创NIPT/NIPT-PLUS、染色体微阵列（CMA）、低深度全基因组拷贝数变异（CNV-Seq）等数据的分析与解读，主持省联合共建项目1项，发表SCI及中文核心论文数篇。
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