首页时事民生政务教育文化科技财富体娱健康情感

旅行百科职场楼市企业乐活学术汽车时尚创业美食幽默美体文摘

便隐血和多靶点相当了，那基因突变和甲基化还需要吗？

文摘 2024-12-10 17:09 湖北

如果大家最近有关注新闻的话，就会发现，我们诊断行业对于新技术的观点，在变化。

比如，Grail的多癌种筛查，本来说好了要在英国全面铺开的，但被NHS打脸了，而且，有很多专家表示，Grail还需要收集更多的数据来证明它的预后价值。

像Myriad GeneSight的精神类药物基因组检测产品，原先是进了医保，可以报销了，现在又从医保里面被踢了出来。

而之前一直很火热的基因检测大Panel现在也遇到了问题，前一阵子，Ambry Genetics公司修订了它的遗传性癌症基因测试Panel，其中就删除了一些基因检测项目。

虽然这些变化并不剧烈，但是，和之前那种鲜花着锦，烈火烹油的情况相比，差了不少。

今天，我来给大家分享一个新的例子，结直肠癌筛查。

MSDT

当我们谈到结直肠癌筛查的时候，首先想到的，肯定就是基因检测了。

没错，结直肠癌筛查是目前最成功的癌症基因检测筛查项目，没有之一，国外的明星企业就有Exact Sciences和Guardant Health，国内自然就是诺辉健康了。

针对结直肠癌检测的新产品推出也是十分迅速的，像Guardant Health的结直肠癌血液检测试剂Shield就在七月底的时候，获得了FDA的批准。

而Exact Sciences自然也不会落后，他们很早就完成了Cologuard的第二代产品，Cologuard Plus，这个产品是在Cologuard的基础上面，再增加了LASS4、LRRC4、PPP2R5C、ZDHHC1四个新的基因标志物。

Cologuard Plus的临床实验，是在2023年6月份完成了，临床实验的代号是BLUE-C（NCT04144738），这项实验在美国186个中心前瞻性地招募40岁以上的结直肠癌一般风险人群，最终纳入研究对象是20,176人。

在这个临床实验里面，选择了肠镜作为对比方法，同时还纳入了FIT的检测结果，我做了个表进行总结，如下所示，

结果还是相当不错的，在四个分层灵敏度方面，都优于FIT，只是在对晚期肿瘤的特异性方面，要差一点。

在这个临床实验当中，也同时收集了血样，应该是为了自己后面的CRC血液检测临床验证用，当然，这是针对Guardant Health的。

Cologuard Plus的注册过程也很顺利，在今年10月份的时候也获得了FDA的批准。

FIT

虽然多靶点粪便DNA检测技术（MSDT）在结直肠癌筛查上面声势很大，但免疫粪便潜血检测（FIT）依旧是主流，这其中一个主要的原因，就是MSDT的特异性要比FIT差一点，导致假阳性率会高一点，因此，更多的情况下，和FIT形成一个互补的关系。

像在《中国结直肠癌筛查与早诊早治指南（2020，北京）》中，FIT是除肠镜以外唯一强推荐的筛查技术，而MSDT是弱推荐。

同时，价格因素也是一个很需要考虑的问题，在国内，像FIT大概20元，而常卫清，就需要2000元，两者的价格都差100倍了；国外稍微好一点，FIT价格在50美元左右，而MSDT则需要500美元或以上。

那如果FIT的灵敏度和特异性赶上了MSDT呢？

你可能会觉得，不会吧，FIT这么挫的技术，怎么能赶上MSDT呢？

但这个事确实有可能。

德国癌症研究中心、海德堡大学和慕尼黑路德维希-马克西米利安大学的一群研究者分析了2008年至2020年间在德国进行的一项名为BLITZ的结肠镜筛查研究的数据，结果发现降低商业定量FIT的阳性阈值可以提高诊断性能，使其与MSDT的测试结果相当。

这个结果于11月18日发表在《JAMA Internal Medicine》上。

我也把结果做了个表，大家可以看一下

研究者发现，通过调整定量FIT测试的临界值，就可以对FIT检测的灵敏度和特异性造成很大的影响。

当他们使用17 μg/g作为临界值的时候，就发现BLITZ实验当中的FIT临床结果，和BLUE-C的FIT临床结果很不一样，BLITZ实验中的FIT结果特异性要低一点，但是灵敏度上升很多。

而当把临界值进一步降低到11.7 μg/g的时候，奇迹出现了，结直肠癌的灵敏度上升到94.7%，这比Cologuard Plus的93.9%要高了，而特异性基本一样，90.6%。

当然，在癌前病变和晚期结直肠癌方面，灵敏度还是要差一些。

但如果继续降低临界值，把它降到10 μg/g的时候，两者在癌前病变和晚期结直肠癌的灵敏度已经非常接近了，但特异性会更低一些，只有89.0%。

当然，这个实验肯定存在局限性的，它们不是头碰头的对比，而是将两个临床实验的结果进行对比。不过，这也展开了一种新的可能性，是否可以通过降低定量FIT试剂的临界值，在保证无创CRC筛查灵敏度的前提下，降低整体筛查成本呢？

毕竟，FIT比MSDT便宜了很多。

有人质疑一个做的非常好的基因检测临床实验，指出基因检测价值有可能不大，和一个单一胶体金试剂差不多。

这样的事情在几年前，就算是去年，也难以想像的，实际上，在23年BLUE-C实验结果发表之后，基本评价都是‘令人振奋’，‘前进了一大步’这样的话语。

这也更加凸显出德国人这篇文章的可贵之处。

而对于Exact Sciences来说，他们肯定早就知道这件事，而且八成还一直和德国研究人员保持沟通。

因为在《JAMA Internal Medicine》上，还同时发表了，BLUE-C临床实验的主要研究者，印第安纳大学医学院Thomas Imperiale的评论，他称新分析是“具有挑衅性”。

当然，在评论文章当中，Imperiale也指出有必要做进一步的头对头严肃研究，来验证FIT和MSDT的性能。Exact Sciences的首席医疗官Paul Limburg也在一封电子邮件当中对此表示支持和认同。

在11月6日公布第三季度业绩后，Exact Sciences的股价大跌30%，从70美元左右跌倒50美元，当时给出的原因是飓风，但到底是因为飓风，还是MSDT在临床应用上受到了强烈的挑战和质疑呢？

也许都有，但可以确定的是，‘消费降级’将会成为未来IVD行业的一个重要音符。

*个人观点，仅供参考。

作者自媒体 @ 生命科学与大健康产业 —— 聚焦原创，相信正向，眼中有光，一路向阳

最新文章

流式荧光发光从业者对2024临床流式发展大会的场外观察

同种产品的临床试验，为什么我们花了更多钱，时间还更长？

远见：面向临床的空间生物学解决方案

创新永远在路上，上游强则产品强，DGD约定苏州5月28日-29日

领先全球的中国IVD子领域

便隐血和多靶点相当了，那基因突变和甲基化还需要吗？

不要离心，冲这点，我服了

从应用领域看流式荧光发光：有所为，有所不为

被低估的大陆流式细胞市场：3.5亿美金

中国IVD未来六大主力：生化、免疫、分子、凝血、流式、质谱

流式双雄会之市占率

流式抗体缺货，染料性能缺陷，怎么办？

统一医疗服务价格后，IVD制造商的可选项

原料&元件 | 墙上的一抹蚊子血还是衣服上的一粒饭渣子

基因检测，真的是一个好的生意吗？

实验室自动化的需求真有那么大吗？

唯有热爱，方能坚持！第二届临床流式产业大会圆满落幕！

11月流式会比较多，这个有什么不一样？

外企什么都在谈，就是不想谈价格；民企什么都说好，核心就是价格低？

20241115-17@深圳首届国际抗衰老与康寿科技大会

多组学这么火？第四届在武汉

国内流式细胞仪制造商有多少？

首届国际抗衰老与康寿科技大会@深圳，11月15-17日

凯杰四十年

CMEF能否再战？自媒体能否再战？

还要送娃出国留学吗？

1到371，各类细胞鉴定的CD分子和免疫细胞分型的最佳标志物表

为什么microRNA的检测产品这么少？

流式抗体公司：海外篇 | 流式宇宙

路明克斯选择的商业模式正确吗？

流式荧光肿标集采 | 九哥，你怎么看？

基因甲基化创新，下一热点在哪里？

【甲基化】韩晓亮博士：基因甲基化技术的商业化之路

张立明博士谈磁性荧光编码微球自主创新

MAP：临床流式需要解决的三个问题

九问阿尔茨海默病诊断

这世界哪有那么卷？

第一届合成生物学与生物制造应用大会，9月21日-22日在深圳

第二季怎么办？一年一度临床流式细胞产业大会

迈瑞医疗与凯普瑞生物战略合作 | 九哥，你怎么看？

九安崛起，绝非偶然

一年一度临床流式细胞产业大会

【光声成像】血氧定量，别无它选

流式看点 | 2024年检验医学大会

微流控，学术与产业，杭州，9月20-22日

仑卡奈单抗折戟欧盟，AD检测何去何从？

没有同型对照抗体，没有FITC和PE，这流式实验咋做？

第二届体外诊断三新会，8月21日全天直播

来了，IVD产品经理大会第二季！

【微球流式】曾俊翔：Luminex的55家合作伙伴

分类

原创标签

时事社会财经军事教育体育科技汽车科学房产搞笑综艺明星音乐动漫游戏时尚健康旅游美食生活摄影宠物职场育儿情感小说曲艺文化历史三农文学娱乐电影视频图片新闻宗教电视剧纪录片广告创意壁纸头像心灵鸡汤星座命理教育培训艺术文化金融财经健康医疗美妆时尚餐饮美食母婴育儿社会新闻工业农业时事政治星座占卜幽默笑话独立短篇连载作品文化历史科技互联网

发布位置

广东北京山东江苏河南浙江山西福建河北上海四川陕西湖南安徽湖北内蒙古江西云南广西甘肃辽宁黑龙江贵州新疆重庆吉林天津海南青海宁夏西藏香港澳门台湾美国加拿大澳大利亚日本新加坡英国西班牙新西兰韩国泰国法国德国意大利缅甸菲律宾马来西亚越南荷兰柬埔寨俄罗斯巴西智利卢森堡芬兰瑞典比利时瑞士土耳其斐济挪威朝鲜尼日利亚阿根廷匈牙利爱尔兰印度老挝葡萄牙乌克兰印度尼西亚哈萨克斯坦塔吉克斯坦希腊南非蒙古奥地利肯尼亚加纳丹麦津巴布韦埃及坦桑尼亚捷克阿联酋安哥拉