有些口腔疾病有多个名称，听起来容易被认为是不同的疾病；有些口腔相关疾病从名称上看着与口腔无关，但患者常需要在口腔科就诊。相信许多口腔医师在初学这些知识时都曾有过类似的困惑。
在这方面，本文中会讲到一些有代表性的疾病：静止性骨腔、Gardner综合征、颅骨-锁骨发育不全、半侧颜面短小畸形、牙纵折、牙根折裂、角化囊肿，以及一种最常用的医疗技术：口腔全景片，希望帮助有需要的口腔医师总结知识和梳理头绪。同时也向大家提出统一相关专业名称分类和命名的思考，应当使之更加符合当前的临床诊疗需求，容易记忆和理解，避免引起困惑和混淆。
作者：
图1 静止性骨腔
图2 Gardner综合征，表现为上下颌骨多发性骨瘤及埋伏牙
图3 颅骨-锁骨发育不全，上颌前牙和前磨牙区以及双侧下颌前磨牙区有多个前磨牙形状的多生牙，双侧颧弓向下位于乙状切迹与喙突影像重叠
从影像学的角度而言，疾病的分类和名称应该简单明了。有些疾病由于不同时代对其认知理念不同，存在多个名称。如“半侧颜面短小畸形”，它是一种以面部多种组织结构发育不良为特点的先天性疾病，主要表现为颅面骨、耳廓及面部软组织发育不良，发病率约为（1.8~2.9）/10000，是最常见的重大体表出生缺陷之一。
“半侧颜面短小畸形”曾被称为“半侧颜面发育不全”、“第一、第二鳃弓综合征”、“口-下颌-耳综合征”、“单侧颜面发育不全”、“口下颌骨发育障碍”、“颅面短小畸形”、“先天性耳颅综合征”等。在2018年时，国内学者为避免混淆，由公益性行业科研专项项目组、中华医学会整形外科学分会外耳整形再造专业学组制定了《中国半侧颜面短小畸形·先天性小耳畸形临床诊疗指南》，将该疾病统一命名为“半侧颜面短小畸形”，英文名称为“Hemifacial Microsomia”。尽管这个指南已在2018年发布，但2023年王旭东和朱敏在《中华口腔医学杂志》发表的文章《第一二鳃弓综合征口腔颌面畸形的序列治疗经验》依然使用了“第一、二鳃弓综合征”的概念。
追溯一下该疾病的历史，是在1846年就由Berry提出的，1900年英国外科医生和眼科医生Edward Treacher Collins首次描述了该疾病的基本特征，随后该疾病被冠以“Treacher-Collins综合征”之名。其后，Franceschetti在1944年正式提出该疾病综合征的概念，并在1949年将它分为5型，用自己的名字命名为“Franceschetti综合征”或者“Franceschetti-Klein综合征”。同时，也有学者称之为“Berry-Franceschetti-Klein综合征”、“Treacher-Collins 综合征”等。所以，近代人在看到这些命名时，特别容易混淆，甚至可能认为是不同的疾病。2018年，麻省理工学院和斯坦福大学的研究人员在《自然》（Nature）杂志发表文章，解释了基因突变容易导致先天性脸颊和下颌骨发育畸形的分子机理，即“Treacher-Collins 综合征”，中文翻译为“特雷彻•柯林斯综合征”。
该疾病使用“Treacher-Collins综合征” 命名属于历史问题，由最早的发现者总结和命名，代表了这个疾病的历史。使用“第一、第二鳃弓综合征”命名，则是从发育的角度解释了病因，更加容易理解该疾病是由鳃弓发育障碍而形成的；而且，使用“综合征”可以看出该疾病伴有多个器官和组织甚至全身的问题，更加科学合理（图4）。使用“半侧颜面短小畸形”命名，则仅仅是从患者的颜面外观表征来进行描述，显得不太合理，也存在明显的局限性，属于一种描述性诊断，不容易理解疾病的发生原因，单从字面上理解容易产生歧义。
有些疾病的认知是随着学科的发展而发生变化，如“角化囊肿”。在改革开放后的各类书籍和文献中，都使用“角化囊肿”的诊断，但在2007版的世界卫生组织肿瘤分类里就变成了“角化囊性瘤”，但到了2017版又变回了“角化囊肿”，说明疾的病分类和命名不是一成不变的，而是随着对疾病的认知深入，会重新理解疾病的发生、发展及转归，这也是医学进步的表现。
对于口腔医学的一些技术名称及疾病名称的相关命名，是随着口腔医学的出现及进步不断改进，有历史原因的某些名称一直延续至今，也有些名称随着研究的深入、认知程度的提高而发生了改变，以前的名称不再使用，而是采用更符合临床的名称代替。有的名称应该被替换，但由于某些原因一直出现在书本上，而临床上基本已经不再使用。也有的疾病是由国外学者自己名字来命名的，那么最好还是继续用这个英文命名，而不需要翻译成中文，才更容易记忆和理解；尤其是如果使用了不同的中文名称，反而容易造成误解。
所以，需要行业相关领域的专家们与时俱进，充分发挥知识的力量，减少思维的固化，尽可能地使疾病的分类和命名更加符合当前临床的治疗需求，为口腔医学事业发展进步作出积极的贡献。
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