怀孕期间补充足够的叶酸，对于防止子代出现神经管缺陷至关重要。但关于叶酸对先心病是否也有相同的保护作用，一直备受争议。
近期，广东学者发表在JAMA子刊上的一项病例对照研究发现，孕妇的血清叶酸水平和子代的先心病风险之间呈U型曲线关系，即孕妇血清叶酸水平过低和过高都与子代先心病风险增加有关。
作者指出，该研究结果表明，除了预防叶酸缺乏外，孕妇也要知晓，叶酸补充过量对子代先心病也有潜在有害影响。这些结果也支持对孕妇采取个体化的精确叶酸补充策略。
该研究纳入129例以室间隔缺损为最常见表型的先心病患儿和516名匹配的对照儿童。母亲怀孕时的平均年龄为31.6岁。
分析显示，与母亲怀孕时（早期和中期）血清叶酸水平处于第二和第三四分位数的子代相比，母亲怀孕时血清叶酸水平处于最低和最高四分位数的子代罹患先心病的风险分别增加2.09倍和81%。
母亲怀孕时的血清叶酸水平与子代先心病风险之间的关系
如采用世界卫生组织标准来确定血清叶酸水平的正常范围（5.9~20.0 ng/ml）时，母亲怀孕时血清叶酸水平较低和较高的子代罹患先心病的风险更高。
相互作用分析表明，母亲怀孕时血清叶酸水平与子代先心病风险之间的关联，可能会被母亲怀孕时的维生素B12缺乏或高同型半胱氨酸血症进一步放大。
来源：Maternal Serum Folate During Pregnancy and Congenital Heart Disease in Offspring. JAMA Netw Open, 2024, 7(10): e2438747.
