测序仪厂家福音!GeneDx大规模WGS新生儿筛查初步结果出炉

文摘   2024-10-28 00:00   上海  

环球视野,深度视角

各位亲爱的股东,大家早上好中午好晚上好。

我们此前聊过GeneDx的大规模新生儿WGS筛查项目,彼时他还叫Sema4。

这项研究名为GUARDIAN,相关的背景可以戳下面了解一下。

Sema4|目标10万例!北美最大新生儿全基因组测序(WGS)筛查研究启动


当然,懒得去看的就简要了解下。

这项研究目标入组10万例新生儿,通过全基因组测序(WGS)技术进行测序和解读,更好的为遗传疾病的早诊早治提供解决方案。

该项研究,联合了纽约州卫生局、哥伦比亚大学医学中心、纽约长老会医院(NewYork-Presbyterian)和Illumina

当时预计2023年初得出初步结果,没想到...呃,也可能是我没看见。

那么,我们就来看看这个初步的结果都有什么值得关注的点。

我们将从3个方面来聊聊。

1,研究了个啥?

2,有啥结论?

3,意味着啥?


#01

研究了个啥?

本次研究是一个多中心、单组、前瞻、观察性临床,总计划入组10万例新生儿,通过WGS技术进行筛查。

这次披露的数据入组的参与者是2022年9月到2023年7月份的新生儿,研究人员接触了5555个家庭,最终有4000人签署知情同意参与本次临床试验。

众所周知,美国是个移民国家。

因此,本次入组的新生儿父母种族很多样,包括亚裔16.5%、黑人25.1%、白人44.7%。

那么,研究有什么结论吗?


#02

有啥结论?

省流版:WGS大法好!

4000名参与者中,3.7%有阳性的筛查结果。

这里面,大部分无法通过常规新生儿筛查发现。

120名真阳性参与者中,92%获得了确诊,这些疾病并未纳入到常规新生儿筛查中。

该研究使用基因组测序来检测255种早发性遗传疾病,其中包括156种已有治疗方法的疾病和99种可能通过治疗相关癫痫或早期干预受益的自选神经发育障碍。

这其实回答了我们关注新生儿筛查或者说所有早筛都关心的3个问题:

可发现:比常规方法更多、更早发现疾病。

可治疗:发现的疾病可以被治疗。

可干预:发现的疾病即便不能治疗,但是可以通过早期干预改善生存质量。


#03

意味着啥?

测序仪厂商笑开颜,靶向探针厂商冒汗。

我们在分析GeneDx 2024Q2财报的时候聊过,从收入上看,WES/WGS的增长率要高于样本数量。

这货要么给WES(外显子测序)涨价了,要么提高了WGS的比例。

相较于WES之类的靶向捕获测序,新生儿筛查中WGS的优势在今天已经是比较明显了(至少在GeneDx看来):

第一,WGS湿实验简单,只要做个DNA提取建库即可

第二,测序价格已经足够便宜,如果GeneDx考虑下华大智造,那么测个100G数据也就100美元嘛。

第三,分析技术大提速,WGS数据分析已经很难成为制约交付速度的因素了。

第四,相较于WES,WGS在大的结构变异方面有优势。

因此,GeneDx选择WGS技术作为主攻方向一点毛病没有。


#04

最后

我们总结下:

第一,GUARDIAN项目中WGS技术提供了更多的新生儿筛查信息,能够更好的为早干预、早治疗提供依据。

第二,随着测序成本和分析技术的改善,WGS技术在新生儿早筛中的应用值得关注。

第三,强烈建议国内测序仪厂商跟遗传检测企业合作一把,也整个10万例的临床。

GUARDIAN目前已入组13000名参与者,估计后面还会有更多的研究结果发表,咱们可不能落后啊。

最后的最后,别忘了,GeneDx的股票简称是.....WGS...

END


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前沿基因科技、创新药物研发深度吃瓜,拒做复读机,从我做起。
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