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我们此前聊过GeneDx的大规模新生儿WGS筛查项目,彼时他还叫Sema4。
这项研究名为GUARDIAN,相关的背景可以戳下面了解一下。
Sema4|目标10万例!北美最大新生儿全基因组测序(WGS)筛查研究启动
当然,懒得去看的就简要了解下。
这项研究目标入组10万例新生儿,通过全基因组测序(WGS)技术进行测序和解读,更好的为遗传疾病的早诊早治提供解决方案。
该项研究,联合了纽约州卫生局、哥伦比亚大学医学中心、纽约长老会医院(NewYork-Presbyterian)和Illumina
当时预计2023年初得出初步结果,没想到...呃,也可能是我没看见。
那么,我们就来看看这个初步的结果都有什么值得关注的点。
我们将从3个方面来聊聊。
1,研究了个啥?
2,有啥结论?
3,意味着啥?
#01
研究了个啥?
本次研究是一个多中心、单组、前瞻、观察性临床,总计划入组10万例新生儿,通过WGS技术进行筛查。
这次披露的数据入组的参与者是2022年9月到2023年7月份的新生儿,研究人员接触了5555个家庭,最终有4000人签署知情同意参与本次临床试验。
众所周知,美国是个移民国家。
因此,本次入组的新生儿父母种族很多样,包括亚裔16.5%、黑人25.1%、白人44.7%。
那么,研究有什么结论吗?
#02
有啥结论?
省流版:WGS大法好!
4000名参与者中,3.7%有阳性的筛查结果。
这里面,大部分无法通过常规新生儿筛查发现。
120名真阳性参与者中,92%获得了确诊,这些疾病并未纳入到常规新生儿筛查中。
该研究使用基因组测序来检测255种早发性遗传疾病,其中包括156种已有治疗方法的疾病和99种可能通过治疗相关癫痫或早期干预受益的自选神经发育障碍。
这其实回答了我们关注新生儿筛查或者说所有早筛都关心的3个问题:
可发现:比常规方法更多、更早发现疾病。
可治疗:发现的疾病可以被治疗。
可干预:发现的疾病即便不能治疗,但是可以通过早期干预改善生存质量。
#03
意味着啥?
测序仪厂商笑开颜,靶向探针厂商冒汗。
我们在分析GeneDx 2024Q2财报的时候聊过,从收入上看,WES/WGS的增长率要高于样本数量。
这货要么给WES(外显子测序)涨价了,要么提高了WGS的比例。
相较于WES之类的靶向捕获测序,新生儿筛查中WGS的优势在今天已经是比较明显了(至少在GeneDx看来):
第一,WGS湿实验简单,只要做个DNA提取建库即可
第二,测序价格已经足够便宜,如果GeneDx考虑下华大智造,那么测个100G数据也就100美元嘛。
第三,分析技术大提速,WGS数据分析已经很难成为制约交付速度的因素了。
第四,相较于WES,WGS在大的结构变异方面有优势。
因此,GeneDx选择WGS技术作为主攻方向一点毛病没有。
#04
最后
我们总结下:
第一,GUARDIAN项目中WGS技术提供了更多的新生儿筛查信息,能够更好的为早干预、早治疗提供依据。
第二,随着测序成本和分析技术的改善,WGS技术在新生儿早筛中的应用值得关注。
第三,强烈建议国内测序仪厂商跟遗传检测企业合作一把,也整个10万例的临床。
GUARDIAN目前已入组13000名参与者,估计后面还会有更多的研究结果发表,咱们可不能落后啊。
最后的最后,别忘了,GeneDx的股票简称是.....WGS...
END
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能联系到我
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相关资料:
注1:https://ir.genedx.com/news-releases/news-release-details/groundbreaking-guardian-study-shows-benefits-adding-genome
注2:https://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2825327