男孩运动异常2年，颅内长出“熊猫脸”，会是什么病？

文摘健康 2024-11-03 21:36 中国

*仅供医学专业人士阅读参考

看图诊断，快来自测！

病例简介

13岁男孩出现身体运动异常、步态困难、言语不清2年。体格检查时表现僵硬、肌张力障碍、构音障碍，并伴流涎。

检查结果如下：

眼科检查：双侧 Kayser-Fleischer 环

血清“游离”铜水平：41.2 μg/dL（10–15）

24小时尿铜水平：895.7 μg/d（<60）

血清铜蓝蛋白水平：4.3 mg /dL（20–40）

影像学MRI（图1）：

图示颅脑MRI^[1]

轴流衰减反转恢复（FLAIR）图像（A）：显示中脑被盖异常高信号，但红核和黑质保留，呈现“大熊猫脸”外观。

轴向FLAIR（B）和轴向 T2（C）：显示异常 FLAIR 高信号，涉及双侧丘脑、壳核和外囊。继发于纹状体萎缩的侧脑室额角的突出（箭头）。

轴向FLAIR（D）：显示双侧额叶白质异常受累，伴有囊性脑软化改变（虚线箭头）。

结合临床表现，KF环，血清学检测和MRI结果，可初步诊断为

A.Wilson disease

B.原发性硬化性胆管炎

C.肌张力障碍

D.亨廷顿病

本期答案

或点击文末阅读原文，也可进入“医生站网页版”获得答案～

参考文献：

[1]Gunasekaran PK, Tiwari S, Kumar A, Laxmi V, Saini L. Teaching NeuroImage: Neuroimaging Features of Wilson Disease.Neurology. 2024;102(3):e208078. doi:10.1212/WNL.0000000000208078

责任编辑：叶子

* "医学界"力求所发表内容专业、可靠，但不对内容的准确性做出承诺；请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查。

戳“阅读原文”，学习更多临床技能

http://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzkyOTU5NDYzOA==&mid=2247543037&idx=2&sn=aabbfaae3c03c195e559af04114d338e

医学界罕见病频道

医学界罕见病频道汇集多种罕见病的前沿资讯、医保政策、就诊信息及用药援助信息。我们力致于和罕见病医生一起努力，让罕见病患者早发现、早诊断、能治疗、能管理，助力于罕见病患者药物可及。

最新文章

生日聚会酿悲剧！两姐妹同时爆发心源性猝死，究竟为何......

13岁男孩反复发作肠套叠，会是什么病？

骨质疏松患者怎么选：地舒单抗 or 双膦酸盐？

足底烧灼如走炭火、四肢麻木乏力，可不是单纯神经病变.......

视力、智力进行性下降，MRI示白质大片高信号……这个血液指标很关键！

甲钴胺与维生素B12是同一种药吗？如何使用？

一例看似简单的“间质性肺炎”，患者却不治身亡……

患者渐进性肢体无力......诊断考虑是？

为什么给醉酒患者补充维生素B1？

胎儿孕在了腹腔内，最终母子平安，医生：太幸运了

男子视网膜出现大量点状疣样沉积物，会是什么病？

注射用奥美拉唑：5个配伍要点，医生和护士都要知道！

反复感染十余载，这种罕见病治疗为何仍困难重重？

恶性淋巴瘤比较有特征性的临床表现是什么？