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12岁女孩畏光且视力下降，是何罕见病所致？

文摘 2024-10-09 19:30 湖南

仅供医学专业人士阅读参考

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病例简介

患者女，12岁，智力正常，虹膜透明，畏光，视力下降，且皮肤异于常人雪白。

眼底检查结果如下图：眼底病变检查结果[双侧中心凹发育不全，眼底呈中度金色。左眼有多个中心凹旁非典型板层孔（圆圈）]。

图：眼底检查结果^[1]

Q:

可初步诊断为（）

A:

A.白癜风

B.白化病

C.Angelman 综合征

D.Prader-Willi 综合征

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本文首发：医学界罕见病频道

责任编辑：叶子

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