老年女性全身疼痛，疑诊罕见病，最后发现竟是“病从口入”？
文摘
科学
2024-10-17 19:37
湖南
*仅供医学专业人士阅读参考
作者：凌
人到老年，腰酸背疼的小问题十分常见。但今天这位患者的肢体疼痛甚至发展到肢体痉挛的程度，一起来看医生如何从众多可能致病原因中，揪出这个意想不到的“真凶”！
患者，女性，63岁，1年前无明显诱因出现双下肢疼痛伴行动困难，表现为坐位时站立困难，站立后坐位困难，行走时起步艰难，迈步费力，并不定时出现下肢痛性痉挛，曾多次在外院行腰椎CT及MRI检查，提示腰椎间盘突出，给予对症处理无明显改善。最近3个月症状较前加重，并出现腰骶部及双上肢疼痛，自行翻身困难，站立及行走需拄拐。患者在病程中无言语不清、肢体麻木、吞咽困难、二便功能障碍。自发病以来，神志清，精神可，饮食、睡眠一般，大小便正常，体重下降约5kg。该患者既往有“慢性乙型病毒性肝炎"病史10余年，平时口服阿德福韦酯10mg（1次/天）；“糖尿病"病史10余年，口服二甲双胍0.5g（1次/天）。适龄结婚，配偶及子女体健。家族中无类似患者，否认家族遗传倾向的疾病。入院查体：T 36.4℃，P 66次/分，R 17次/分，BP 136/76mmHg。身高160cm，体重48kg，BMI 18.75kg/m2（身高较病前缩短约5cm）。浅表淋巴结无肿大，心肺腹查体未见明显异常。专科检查：脊柱轻度向左侧弯，胸腰椎压痛（+），胸廓、骨盆挤压痛（+）。双上肢肌力5级，双下肢近端肌力3级（因疼痛查体欠配合），远端肌力4级。四肢肌张力正常。双上肢腱反射（++），双下肢腱反射（++），病理征未引出。
医生首先考虑为痉挛性瘫痪，该病主要表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。对患者进行反复病史询问，仔细体格检查后，发现该患者最突出的问题是“痛”，因全身疼痛，导致活动受限。该患者神经系统查体无特异性表现，下肢肌力减退、腱反射稍活跃均考虑由疼痛所致。患者的症状体征不支持神经系统原发性疾病。血常规：血红蛋白110.00g/L；
尿常规：尿蛋白（++），葡萄糖（+++），尿pH值5.5；
肝肾功能：碱性磷酸酶468U/L，肌酐100μmol/L，尿酸74μmol/L；
电解质：钾3.06mmol/L↓，钙2.23mmol/L↓，磷0.37mmol/L↓，镁0.86mmol/L，二氧化碳结合力15.6mmol/L；
空腹血糖4.53mmol/L，糖化血红蛋白6.0%；
C反应蛋白、血沉、甲状腺功能、叶酸、维生素B12、风湿系列、ANCA、肌酸激酶等均未见异常。
根据上述检验结果，明确患者伴有轻度贫血、肾功能受损，需高度怀疑多发性骨髓瘤，进一步排查有无实体瘤累及椎体、压迫骨髓可能。血κ、λ轻链正常，尿κ、λ轻链升高，免疫固定电泳阴性；
骨髓穿刺提示大致正常骨髓象。血肿瘤标志物未见异常；
胸腹盆腔CT未见占位性病变；
肩、肘、髋、膝关节X线摄片：双肩、肘、腕、髋、膝骨质疏松；双侧尺骨远端、左侧桡骨颈陈旧性骨折；双侧耻骨形态失常，左侧股骨颈骨折（见图1）；
腰椎MRI：L1~2、L2~3、L3~4、L4~5、L5~S1腰椎间盘膨出，腰椎退行性变。
经完善上述检查，不支持多发性骨髓瘤诊断，未见实体瘤证据。![]()
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图1 X线摄片
重新梳理病情并多学科会诊，引起多发性骨痛的常见原因有肿瘤性疾病、感染性疾病、风湿性疾病及影响钙磷代谢的疾病，经过前期的排查，风湿、感染、肿瘤均无相应证据。在钙磷代谢方面，发现患者的血磷明显低于正常，请内分泌科会诊，考虑诊断为......![]()
[1] Izzedine H, Launay-Vacher V, Isnard-Bagnis C, Deray G. Drug-induced Fanconi's syndrome. Am J Kidney Dis. 2003;41(2):292-309.[2] Sagaseta de Ilurdoz M, Molina J, Lezáun I, Valiente A, Durán G. Anemia de Fanconi. Consideraciones actuales [Updating Fanconi's anaemia].An Sist Sanit Navar. 2003;26(1):63-78.[3] Jung YK, Yeon JE, Choi JH, et al. Fanconi's Syndrome Associated with Prolonged Adefovir Dipivoxil Therapy in a Hepatitis B Virus Patient.Gut Liver. 2010;4(3):389-393.* "医学界"力求所发表内容专业、可靠，但不对内容的准确性做出承诺；请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查。
