一种名为ASL基因编码的酶可使氨转化为从尿液中排出的良性分子。ASL的突变可能将氨升到异常水平导致人类脑损伤甚至死亡。2024年4月4日，芬兰赫尔辛基大学的研究人员在《美国人类遗传学》杂志上公布了一种纠正特定的ASL突变的碱基编辑器，这个版本的CRISPR基因编辑系统可以被设计为在基因组的目标区域（在本例中为ASL基因）可用另一种碱基对取代特定类型的碱基对。
（图摘要 来源：Cell）
研究人员展示了使用脂质纳米颗粒介导的CRISPR方法利用腺嘌呤碱基编辑酶（ABEs）进行ASLD治疗的潜力。这种方法有效地编辑了成纤维细胞中的ASL变异体，没有明显的细胞毒性和最小的非靶向效应。研究人员运用这种方法成功地编辑了从ASL突变的人身上收集的细胞中的ASL基因编码，并将该基因编码的酶的活性提高到正常水平的59%，从而有望治疗导致血液中神经毒素氨积聚的遗传性疾病。
编译整理|郑 颖
本期编辑|闫冬傲
参考文献|Genetic and functional correction of argininosuccinate lyase deficiency using CRISPR adenine base editors
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