人类基因组中存在着大量的串联重复（TR）序列，这些重复的DNA短片段与50多种致命的人类疾病有关。目前，全基因组测序捕获的串联重复扩增已被广泛用于罕见病的诊断。2024年4月5日，美国加州大学欧文分校的研究团队在《细胞》杂志上发文，称其首次创建了串联重复扩增的遗传参考图谱（TR-gnomeAD）。研究人员使用串联基因组聚合数据库，研究了这些称为串联重复（TR）扩增的突变如何与疾病相关，以更好地了解健康差异并改进临床诊断。
通过TR-gnomeAD，研究人员可准确判断某些特征与不同人群和疾病之间的关系。为了构建数据库，研究团队使用了两种软件工具来分析11个亚群的338963名参与者的基因组数据。在已识别的91万个TR中，86万个质量足够高，可保留以供进一步研究。研究还发现，其中30.5%的人至少有两种常见的基因替代形式，这些基因是由位于染色体上同一位置的突变引起的。
编译整理|郑颖
本期编辑|刘怡伶
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