视神经脊髓炎是一种严重影响中枢神经系统的疾病。了解其诊疗要点对于患者的治疗和康复至关重要。
1. 疾病概述
视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是一组具有单相或复发病程的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，它会选择性损伤视神经和脊髓。2007年提出的视神经脊髓炎谱系疾病（NMO spectrum disorders，NMOSD）概念，涵盖了多种相关类型，包括肯定的NMO、NMO高危综合征等。这类疾病血清有特异性NMO - IgG，其靶抗原位于星形胶质细胞足突上的水通道蛋白4（AQP4），是体液免疫为主的离子通道性自身免疫病。病理改变主要在视神经、视交叉和脊髓，会出现肿胀、广泛脱髓鞘，严重时会坏死并形成空洞。活动性病灶有大量巨噬细胞、嗜酸性粒细胞和中性粒细胞浸润，除视神经和脊髓外，还可能累及下丘脑、脑干、胼胝体和脑室周边，重症NMOSD会有呼吸泵衰竭的特征。
2. 诊断要点详情
（1）临床表现
①起病方式：通常急性起病且进展迅速，数小时或数日内脊髓或眼部症状就会达到高峰，也有亚急性起病在1 - 2个月内达高峰的情况。
②视神经损伤：表现为视神经乳头炎或球后视神经炎，单侧或双侧都可能受累，可能伴有或不伴有眼球疼痛，大多伴有视力障碍，首次发作约40%的患者在疾病高峰期会完全失明。单时相患者视力改善情况较好，而复发型患者视力障碍会累积加重。
③脊髓损伤：多数是急性横贯性脊髓炎，数小时或数日内恶化，经典表现为感觉、运动和括约肌功能障碍，急性病灶常引发脊髓休克。少数表现为布朗 - 塞卡综合征。复发型常见莱尔米特（Lhermitte）征。若脊髓病变累及颈胸段，会影响呼吸功能，甚至导致呼吸泵衰竭。
④脑损伤：由于AQP4抗体靶点在水通道蛋白上，脑脊液通路周围部位易受累。丘脑受累会有昏迷、嗜睡、困倦、低钠血症等表现；第四脑室底部受累会出现极后区综合征，如顽固性呃逆、恶心、呕吐；中脑导水管周围和脑桥广泛脱髓鞘，会出现呼吸节律改变和顽固性低通气，需要长期机械通气支持。
（2）实验室检查
重点是脑脊液检查。
①常规：脊髓病变发作期半数患者白细胞轻度增高（<100×10⁶/L），以淋巴细胞和单核细胞为主，蛋白中度增高（0.3 - 0.4g/L）。
②寡克隆区带（OB）：阳性率约46%，与病情严重程度无关，急性单侧视神经炎OB阳性更易发展为多发性硬化。
③S100蛋白：重症NMO患者可检测到，病情好转时可恢复正常，其浓度变化有助于诊断和预后评估。
④抗水通道蛋白4抗体（AQP4 - IgG）：可作为生物标志物，辅助鉴别NMO和多发性硬化，抗体滴度与疾病活动相关，能指导治疗和预后评估。
（3）影像学检查
①视神经MRI：发病2周内视神经增强。
②脊髓MRI：病变位于中央管周围，累及脊髓灰质，有脊髓长节段损害（≥3个椎体节段），颈髓病灶可向上延伸至延髓下部，急性期脊髓肿胀，钆增强扫描强化，严重时有空洞样改变，约20%发展为局部脊髓萎缩，脊髓MRI纵轴上可见不同类型的线样征。
③头部MRI：脑部病灶约占81.5%，有非特异性病灶、非典型病灶、多发性硬化样病灶和脑室 - 导水管 - 中央管周围病灶等。
（4）诊断标准
2015年国际NMO诊断小组制定了NMOSD诊断标准，将NMO纳入NMOSD统一命名，以AQP4 - IgG分层，分为阳性与阴性NMOSD，对阴性的NMOSD有严格MRI附加条件，临床以视神经炎、急性脊髓炎及极后区综合征最具特征，影像学特征更强调与临床特征的一致性。
3. 监测内容与方法
（1）呼吸功能监测
对于延髓、颈段和胸段受累患者，要警惕中枢性呼吸衰竭。要常规监测呼吸频率、节律、幅度、形式，还要监测呼气末二氧化碳分压和血气分析。
（2）头部MRI监测
动态监测头部MRI的新增病灶和钆增强扫描的新增病灶，以此预判NMOSD或多发性硬化的发展趋势和预后。
4. 急性期治疗手段
（1）糖皮质激素治疗：静脉滴注甲泼尼龙（1000mg/d，连续3 - 5日），后续口服泼尼松（60mg/d），然后逐渐减量和维持。部分患者对糖皮质激素有依赖性，减量过程中可能病情恶化，所以减量要慢，小剂量维持时间要长。
（2）静脉注射免疫球蛋白（IVIg）治疗：对糖皮质激素冲击治疗反应不佳的患者，可选用IVIg0.4g/（kg·d），连续5日，也可每月1次，每次0.4g/kg，预防复发。
（3）血浆置换（PE）治疗：对于糖皮质激素冲击治疗难以控制的严重患者，可选用血浆置换，有效率约50%，目的是移除自身抗体，改善新发脊髓损害。每次血浆交换量2 - 4L，初始隔日1次，之后每周1 - 2次，共3 - 5次，通常1 - 2次后可见效。血浆置换有多种不良反应，如深静脉血栓、脑栓塞等。
（4）糖皮质激素联合其他免疫抑制剂治疗：当糖皮质激素冲击疗效不佳，特别是合并其他自身免疫病时，可选择联合治疗，如联合环磷酰胺或利妥昔单抗等，对顽固性复发或病情加重患者效果较好。
5. 预后情况评估
NMOSD曾被认为是多发性硬化的亚型，近10年才分离出来。目前资料显示，约三分之一患者在首次发病后5年内死亡，未经治疗的患者半数以上会有失明和神经功能残疾。
总之，视神经脊髓炎的诊疗需要综合多方面因素，无论是诊断、监测还是治疗，都需要医疗人员和患者高度重视，以改善患者的预后。
