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胱氨酸结石患者应该作为复杂的结石病来考虑。成功的治疗是建立在密切随访、有效预防和结石清除策略和患者依从的基础上的。药物治疗的依从性和随访有待提高，这需要更好的治疗策略来促进。引起这种疾病的遗传缺陷已经得到了很好的阐述，胱氨酸尿被认为是“罕见疾病”。结果，医药工业对致力于治疗这种疾病没有兴趣。也许最近国际胱氨酸尿基金会的支持能对这种现象有所改观。基因治疗对治愈这种疾病具有潜在的可能性。基因转导入近曲小管技术的发展令人鼓舞，在达到基因治疗的目标上跨出了第一步。胱氨酸结石的患病率差异较大。在新生儿，总的患病率是1/7000，但受种族影响。在利比亚犹太人为1/2500，而在瑞典却为1/100000。纯合子胱氨酸尿约为1/20000，而杂合子为1/20-1/200。估计胱氨酸结石约占所有尿路结石的1%-2%，但其它研究认为这个估计值太低。Mandel等发现在美国退伍军人患病率约为0.6%。在儿科，胱氨酸结石占结石的6%-8%。似乎带有其它单基因病的患者与结石形成也相关，这些病人在年轻的时候就有结石形成的症状。国际胱氨酸尿协会（ICC）提供了一份关于胱氨酸尿患者的统计信息。这些患者首次发病年龄在2-40岁，但中位数年龄在男性为12岁，女性为15岁。在3岁之前，男性更有可能发病。相应地，男性每年平均有0.42次结石事件，女性为0.21次。ICC数据里，224位患者中有10位没有发展为结石病，但只有2位年龄超过40岁。ICC发现，如果不考虑表型和基因型，这些患者的临床症状是相似的。但在带有一样突变的同胞中存在性别差异。这种差异可能是由于其它结石风险因素造成的，环境和基因都可以影响发病风险。胱氨酸结石患者应该作为复杂的结石病来考虑。成功的治疗是建立在密切随访、有效预防和结石清除策略和患者依从的基础上的。药物治疗的依从性和随访有待提高，这需要更好的治疗策略来促进。引起这种疾病的遗传缺陷已经得到了很好的阐述，胱氨酸尿被认为是“罕见疾病”。结果，医药工业对致力于治疗这种疾病没有兴趣。也许最近国际胱氨酸尿基金会的支持能对这种现象有所改观。基因治疗对治愈这种疾病具有潜在的可能性。基因转导入近曲小管技术的发展令人鼓舞，在达到基因治疗的目标上跨出了第一步。
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