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短串联重复（STR）扩展与60多种遗传疾病相关。这些扩展的大小和稳定性与疾病的严重程度和发病年龄相关。因此，能够准确检测STRs的绝对长度非常重要。当前的诊断实验包括繁琐的实验室实验，包括重复引物PCR和Southern印迹，这些实验仍然无法精确确定非常长的重复扩展的确切长度。光学基因组图谱（OGM）是传统细胞遗传学技术的低成本且易于使用的替代方法，允许全面检测长度超过500 bp的染色体异常和结构变异，包括插入、缺失、重复、倒位、易位和拷贝数变异。在这里，我们提供了准备样本和执行OGM的方法指导，以及运行分析流程和使用特定的重复扩展工作流程来确定超过500 bp的重复扩展的确切重复长度。这些protocol提供了分析任何预期与预期的野生型等位基因大小差异超过500 bp的重复扩展的长度和稳定性所需的所有细节。基本协议1：基因组超高分子量DNA分离、标记和染色基本协议2：使用Bionano Saphyr®系统生成数据和基因组图谱![]()
游侠认为这倒是OGM的新奇应用，手里有这台机器的机构赶紧试一试，最近我们WGS发现了一个动态突变阳性病例，问了一圈都没有能够做验证的。
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