2024年10月25-27日，湖北省遗传学会基因健康专委会2024年学术年会，在武汉纽宾凯新宜大酒店隆重召开。26日上午8点半，湖北省遗传学会会长熊立仲在开幕式上致辞，强调遗传医学的关键作用，向与会的专家学者和同仁们表示了热烈的欢迎和诚挚的问候。学会邀请了复旦大学生命科学学院卢大儒教授、复旦大学人类表型组研究院安宇教授、上海长海医院生殖医学中心颜宏利教授、上海交通大学Bio-X研究院贺光教授、复旦大学医学院马端教授、南方医科大学基础医学院医学遗传学系熊符教授、华中科技大学同济医学院附属同济医院生殖科吴黎教授、武汉大学中南医院生殖科张铭教授等做了大会主旨报告。
来自湖北、河北、安徽、江西、广东、广西等省的200余名医学遗传工作者共聚一堂，围绕基因组医学时代孕前及辅助生殖、产前、新生儿、儿童发育及成人等环节展开五级出生缺陷防控与遗传咨询的新内涵、新理念、新技术、新策略等方面进行培训和交流。
本次年会以加强遗传咨询教育为主题，侧重于解读基因组检测与咨询的现状、挑战与策略。10月26日，专题报告及孕前携带者筛查成为了焦点。专家们就基因组医学时代下的遗传咨询新理念、新技术、新策略进行了深入的交流和讨论。会议内容涵盖了生殖遗传、产前遗传咨询等多个方面，为临床医生和研究人员提供了宝贵的指导和建议。此外，会前会还特别安排了ACMG临床变异评级训练营，旨在提高从业人员的专业技能和诊断能力。
在紧张而充实的学术交流之余，10月26日晚间，大会还举办了欢迎音乐会《医者的民谣》第二季。这场音乐会不仅是对医务工作者的致敬，也是对参会者的欢迎和答谢。音乐会上，一首首歌曲如《至少还有你》、《爱如潮水》、《冬季校园》、《永不失联的爱》等，触动心弦，把大家带入到青春年代，也展现了医者们在日常工作中的辛勤与奉献。
10月27日的会议继续深入探讨遗传变异的功能验证。专家们就如何通过人工智能解读基因不能变异、实验手段验证基因变异的致病性进行了深入分析，分享了最新的研究成果和技术进展。此外，会议还涉及了新生儿基因组筛查的议题，探讨了在新生儿中进行基因组筛查的重要性和实施策略。这些讨论对于提高遗传咨询的准确性和有效性具有重要意义。我们欣喜地注意到，参会者中还出现了城镇基层医院的遗传工作者的身影，代表了基层群众的遗传咨询需求。会议的最后阶段一如既往地进行了抽奖，颁发了由赞助商资助的手机等奖品。
与会议同时举办的还有国家继续教育项目“出生缺陷与遗传咨询”学习班，参加培训的学员将获得10分国家级学分。学习班通过线上线下相结合的方式，对基因组医学时代下孕前及辅助生殖、产前、新生儿、儿童发育及成人等环节的遗传咨询新内涵的探讨。这些议题的讨论，不仅涵盖了遗传咨询的多个方面，也为与会者提供了一个全面了解遗传咨询领域最新动态的机会。
会议的成功举办，得到了与会者的广泛好评。湖北省遗传学会基因健康专业委员会，感谢来自五湖四海的医学遗传工作者，希望通过此次会议，能够推动遗传咨询事业的发展，提高相关领域的专业水平。随着会议的圆满结束，与会者们满载而归，期待着将所学应用到实际工作中，为遗传健康和人口发展做出更大的贡献。
