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科技   2025-01-21 07:01   上海  
1出生缺陷防控咨询师是国家认可的职业吗?出生缺陷防控咨询师是2020年2月25日,人力资源社会保障部与市场监管总局、国家统计局联合向社会发布的16个新职业之一。我国近年修订 ...
科技   2025-01-20 08:31   上海  
p53 是一种重要的转录因子,通过细胞周期停滞、衰老和凋亡等机制抑制癌细胞的增殖能力。TP53 基因的突变出现在大约一半的癌症中,并且作为种系突变会导致Li–Fraumen ...
科技   2025-01-13 08:55   上海  
自闭症谱系障碍(ASD)表现出大约4:1的男性与女性的性别比例偏差,且其特点为早期社会/沟通技能受损、兴趣范围受限以及刻板行为。Xp22.11基因座的破坏与男性自闭症的发生 ...
科技   2025-01-08 07:00   上海  
第四届“遇见·预见”基因组医学与生命健康开年演讲将于2025年2月3日(农历大年初六·立春)举行, 让我们一起在环境优美、人文飘香的梦里原乡和君教育小镇回顾总结基因组医学的 ...
科技   2025-01-07 07:04   上海  
您手中是否存有患者的基因突变但无法进行致病性评级,使您的诊断或研究暂停?您是否考虑过该突变会影响基因mRNA的正常剪接,进而影响基因的功能?您是否正在为无法或难于再次采集患 ...
科技   2025-01-06 07:01   上海  
近日,宁波大学附属妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心李海波团队的“基于大规模外显子组测序数据评估中国人群腺苷脱氨酶2缺乏症的携带者频率和发病率(Carrier frequen ...
科技   2025-01-03 07:03   上海  
目的:RORA编码RAR相关的孤儿受体α(RORα),在小脑成熟和功能中起关键作用。在这里,我们报告了最大的RORA相关神经发育障碍(RORA-NDD)个体系列。方法:通过 ...
基因检测与解读
介绍基因检测新进展,探讨基因数据分析流程与方法,分享罕见病故事,科普基因知识,阴性报告重分析
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