强者从不抱怨环境！郑大史长河团队结合UKBB+多基因风险评分+表型关联+双样本孟德尔随机化拿下1区！

学术 2024-10-15 19:00 上海

虽然外界风雨较多，但是好文章还是说发就发，实力不行别怪方法不行。

小云今天分享的这篇文章，其研究目的倒是非常简单，只是想找到帕金森病相关的潜在新风险因素，但是工作量不是很简单，结合了多基因风险评分（PRS）+表型关联（PheWAS）+双样本孟德尔随机化。

其中双样本孟德尔随机化倒是比较简单，主要是很多朋友对PRS和PheWAS比较陌生，既然都在学习掌握孟德尔随机化了，这两种工具建议也学一下，结合孟德尔分析也可帮助大家发更好的文章。

简单理解的话PRS是一种利用疾病相关的SNPs预测个体患病的风险的工具；PheWAS是一种探索特定遗传变异（如SNPs或PRS）与广泛表型（个体可观察到的性状或疾病状态）之间关联的研究方法，有助于发现新的疾病表型关联和潜在的生物标志物。

这篇文章发表在npj Parkinson’s Disease（IF=6.7）专业期刊上，对这个思路感兴趣的小伙伴可千万不要错过啦！稿子被拒别怪方法不好使，可能思路不对头，逻辑不行，结果不理想，原因是多样的，该学还是得学！小云这里创建了专业交流群，感兴趣的小伙伴可以加一下小编，拉您进群。另外小云这里还提供方案设计和个性化分析以及服务器租赁服务，思路早发早好，抓紧啦！

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题目：识别帕金森病的潜在因果效应:基于多基因风险评分的全表型关联和孟德尔随机化研究

杂志：npj Parkinson’s Disease

影响因子：IF=6.7

发表时间：2024年9月

研究背景

帕金森病是一种复杂的神经退行性疾病，受到遗传和环境因素的影响。尽管已经识别了一些风险因素，但许多潜在因素可能仍未被发现。该研究的目的是系统地筛选和验证与帕金森病相关的潜在风险因素。

研究方法

PheWAS：分析了来自502,364名参与者的1851个因素，这些因素跨越11个类别。

PRS：用于诊断帕金森病并识别与PD诊断相关的因素。

MR分析：用于评估因果关系。

主要结果

1.PheWAS识别出与PD-PRS显著相关的267个因素

PheWAS分析了11个类别中的1851个变量（图1）。

图1饼图展示了1851个因素的分布情况

PRS是基于8,804,535个SNPs计算的。评估了PRS对PD的预测效力，发现PD的患病率随着PRS得分的提高而增加，表明在本研究中使用的PRS对PD具有强大的预测能力。

补充图2不同PRS得分的PD患病率分析和预测能力的分析

在PheWAS分析中，确定了PD-PRS与267个表型之间的显著关联，这些表型是从1851个被检查的表型中识别出来的（图2）。这些关联在经过多重比较的FDR校正后，在至少四个p值阈值上保持了统计学意义。所有显著关联在267个表型中显示出相同的效应方向。

图2PheWAS曼哈顿图显示了按类别分组的表型与帕金森病PRS的关联

在PheWAS分析中，发现早期生活风险因素、生活方式和环境、心理健康、神经影像学、身体测量和社会人口统计学等方面与帕金森病（PD）显著相关。具体来说，早期生活风险因素有37.5%、生活方式和环境11.4%、心理健康13.5%、神经影像学64.5%、身体测量24.7%和社会人口统计学12.9%的表型显示出统计学意义。认知功能和健康状况表型的显著性较低，分别为3.23%和1.32%。性别特定因素和药物及手术的显著性分别为9.38%和1.75%。在就业表型中未发现显著关联。经过Bonferroni校正后，有107个表型保持统计学显著性，涵盖了多个领域。

2.两样本孟德尔随机化分析英国生物银行表型对PD的影响

在PheWAS分析中识别的267个与帕金森病（PD）潜在相关的因素中，194个因素在MR-Base中有相应的GWAS数据，可进行后续MR分析。其中35个因素在IVW MR分析中显示出与PD的潜在因果关系，并且这些关系在统计上显著（p < 0.05），没有表现出方向性杂合性。通过MR-Egger截距测试和Steiger方向性测试验证了MR分析的假设，确保了遗传工具变量的有效性。在异质性检验中，采用随机效应模型来估计效应大小，结果支持因果关系的存在。最终，通过单SNP分析和留一法分析，确认了27个因素对PD有潜在的因果效应，这些因素涉及认知功能、早期生活因素、健康状况、生活方式和环境、身体测量和社会人口统计学因素。

图3与帕金森病风险相关的因素的MR分析

文章小结

总的来说，该研究发现包括流体智力评分、首次性行为年龄、谷物和干果摄入量以及税前平均家庭收入作为PD的新风险因素。相反，出生时母亲的吸烟、玩电脑游戏、食物中加盐和看电视时间则作为保护因素出现。文章研究目的比较简单，思路一目了然非常适合我们临床医生拿去发文，毕竟不做实验一台电脑足够！什么电脑配置跟不上啦？您还可以直接让小云代劳分析。实力很强只是缺乏生产力工具？那我们还有十分优惠又贴心的服务器租赁服务，快来询问小云了解情况吧～

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