贵氏解析------华西2024秋季生化进修老师病例分析(第一期)

文摘   健康   2024-10-22 16:58   四川  

上期公众号的19个病例,生化的进修老师也进行了解析,根据老师们的反馈意见,期望有一个点评和总结,今天给大家理一遍,供大家参考!


病例解析:

case1:

1)患者由于慢性乙肝长期服用阿德福韦酯,该药物可导致低磷骨软化症;

2)从患者血生化结果来看,患者低血磷、低尿酸,尿常规中尿蛋白阳性、尿糖阳性,PH6.5,需考虑范科尼综合症。该疾病为近端肾小管功能受损,造成葡萄糖重吸收障碍,故尿糖阳性;

3)患者低磷、低钙,甲状旁腺激素可能降低,维生素D无法羟化成活性维D,继而导致维D结果升高大于175。该病例提示我们不仅需要了解各项检测指标的临床含义,同时需关注患者的临床病例,加强药理相关知识,由点及面才可以综合分析检验报告;

4)患者应用阿德福韦酯治疗过程中,无论剂量大小,应定期监测电解质、肾功能、尿常规及骨密度。一旦出现相关肾损伤,应更换抗病毒药物、纠正电解质紊乱,避免引起低血磷性骨软化。

 深圳市妇幼保健院

贵氏解析:

该案例从结果结合病史和治疗史,ADV相关低磷骨软化症诊断明确。

后续的检查

这二张报告表明患者存在肾小管酸中毒。

患者的肝功能检查ALP升高,这个原因大家应该清楚吧

对于该案例,又增加二个问题,大家有答案吗?

病例解析:

Case2

1、患者TSH升高,FT3TT3FT4TT4正常,甲功结果的诊断为亚临床甲减。

2TSH升高的原因有垂体病变引起的继发性甲状腺功能亢进、原发性甲状腺功能减退等。

3、需要关注患者的临床症状 。

4、患者无明显甲减的临床表现时不需要进行处理。当患者出现甲减的临床表现时如畏寒、乏力、记忆力减退、嗜睡、体重增加、便秘等症状时需要进行治疗。

苏湘敏   广西壮族自治区脑科医院

贵氏解析:

本结果表明患者是亚甲减,这种甲功结果是否治疗,个人认为需要结合患者的症状来决定,而不能仅凭TSH作出判断。

病例解析:

case3:

患者OGTT结果显示胰岛素、C肽分泌不足,常见于T1DM、晚期T2DM。患者尿酮体强阳性、pH降低、血b-羟丁酸升高,考虑有酮症酸中毒,T1DM更容易并发酮症酸中毒。该患者糖尿病相关抗体阴性,可能不是自身免疫性T1DM,结合患者有糖尿病家族史,起病年龄较年轻,最后考虑基因相关的T1DM

襄阳市中心医院

贵氏解析:

从本次OGTT结果和患者的年龄,患者应该是1型DM。 当然,6年前的OGTT结果对于诊断更有说服力,特别是未治疗前的胰岛素水平更好诊断。

病例解析:

case4

患者8.28体检空腹血糖升高(6.26),但未>7.0。尿糖阳性(2+),采样时间为8.2912点,可能为餐后血糖升高所致。糖化血红蛋白>6.57.1)说明患者血糖控制不好,餐后血糖可能高,患者血常规正常,无小细胞低色素贫血,排除假性升高。诊断标准只达到了一条,所以还是要做OGTTOGTT说明患者餐后1小时血糖16.392小时血糖12.58,且出现胰岛素抵抗,应该是2型糖尿病。

成都市双流区中医医院

贵氏解析:

糖尿病的诊断至少要满足二条,除了症状,包括空腹血糖、OGTT1小时血糖、OGTT2小时血糖及糖化血红蛋白结果。因此,加做OGTT是必要的。

病例解析:

case5:

问题一:

考虑为亚甲减引起的高泌乳素血症,导致患者乳头溢液。

因为

1.影像学无占位,可先不考虑垂体泌乳素瘤。

2.性激素其他项目没有升高,先不考虑多囊卵巢综合症。

3.该患者ACTH结果为7.81正常,肾上腺皮质功能减退可先不考虑。

4.患者结果提示亚甲减,亚临床甲减状态下,脑细胞的兴奋性受到抑制,神经传导速度减慢,多巴胺的合成与释放也可能受到影响。多巴胺为多巴胺是最重要的催乳素抑制因子PIF,亚甲减-多巴胺减少-泌乳素释放兴奋-高泌乳素血症-乳头溢液。

问题二

用药将甲功控制到正常范围后,复查泌乳素。

昆明市第二人民医院

贵氏解析:

患者出现PRL升高,和亚甲减无关。患者有症状,同时PRL升高,影像没有明显占位,有二个策略:

临床给出了观察随访。其次也可以采用治疗性诊断,PRL高可用溴隐亭治疗,如果治疗后症状消失,同时PRL降低,也可以达到诊断的目的。

病例解析:

Case6

1.患者T3T4不一致的原因可能是因为T4T3转化减少。

2.患者TSH升高的可能原因是该患者的TSH受体为T3型的,由于T3降低,负反馈导致TSH升高。

3.该患者临床诊断为心率失常,胺碘酮可以抑制脱碘酶活性阻碍T4T3转化,患者可能使用了胺碘酮药物抗心律失常。可进一步询问病史是否使用胺碘酮,或更换其他抗心律失常药物证实。

侯宗婕 洛阳汝阳县人民医院

贵氏解析:

本案例告诉我们,结果审核时患者的诊断很重要。T3和T4不一致,患者又是心律不齐,如果药理知识丰富,就能推测出可能用了什么药物,最后在患者的病史中去寻找证据。

病例解析:

case7

该患者四年前发现长期低钾,应为真性低血钾,甲功正常,排除甲亢引起低钾,血尿皮质醇正常排除库欣综合征,肾素醛固酮正常排除原醛,血气分析为代碱排除肾小管酸中毒导致的低钾。女孩十几岁发病,遗传可能性大,考虑Gitelman,Batterliddle综合征,liddle表现为RAAS系统降低,通过高肾素可排除。GitelmanBatter综合征均表现为低钾代碱,GS多为青少年起病,多伴有低血镁和低尿钙,血压一般正常或偏低,是由于肾远曲小管Na-cl协同转运蛋白障碍引起,此蛋白为氢氯噻嗪作用位点,故氢氯噻嗪实验无反应性。BS病变在髓袢,为呋塞米的作用位点,所以呋塞米实验无反应性,通过两个实验可对GSBS进行鉴别诊断,最终由基因检测进行确诊。

杨雪梅 河北医科大学第一医院

贵氏解析:

该患者出现低血钾,首先排除了常见的病因如原醛和库欣,其次24尿钾升高,血镁偏低,血气代碱,24小尿钙低,高肾素,从实验室检查结果分析,基本符合Gitelman综合征的诊断,后续可通过基因检查明确。

病例解析:

case8

患者高血压,血尿皮质醇均增高,皮质醇分泌无节律,过夜1mg地塞米松抑制试验不被抑制,首先可以诊断患者为库欣综合征。其次ACTH1 ng/L,且ct提示为单侧肾上腺病变,说明是非依赖性库欣综合征。

江秋晓 龙泉驿区第一人民医院

贵氏解析:

本案例是典型的非ACTH依赖库欣综合征的诊断过程

病例解析:

CASE9:

根据患者高血压,低血钾,醛固酮增多,醛固酮:肾素(ARR)阳性以及患者CT显示右侧肾上腺结合部结节,所以初步诊断原发性醛固酮增多症。

确认试验有4个,一般根据患者情况任选一种:盐水负荷试验、卡托普利抑制试验、高盐饮食负荷试验、氢化可的松抑制试验。对于高血压伴自发性低血钾、血浆肾素浓度低于检测下限、以及血浆醛固酮浓度>20ng/dl的患者无需进行确诊实验,可直接进行分型试验。

但是,此患者高血压伴低血钾,并且醛固酮浓度为34.7ng/dl,所以不需要做以上四种确认试验,直接进行定位及分型实验。

定位首推肾上腺CT平扫加增强。功能定位推荐有条件的医院肾上腺静脉取血(AVS),或卧立位醛固酮试验等。此患者由于发病时间久远,发病年龄未明,也可以进行相关基因检测,排除家族性PHA。

刘凤珍   河南省人民医院

贵氏解析:

患者因感染住院,同时有高血压和低血钾,RAAS结果表明患者可能是原醛症。

病例解析:

Case10:

患者长期低钾K,血压偏高(139/98mmHg),通过肾素醛固酮与血钾尿钾检测初步判断可能为原发性醛固酮增多症,通过卡托普利试验与盐水负荷试验,醛固酮均没被抑制可以确诊为原发性醛固酮增多症,再结合CT结果(肾上腺CT提示左侧占位)判断为肾上腺腺瘤导致的原发性醛固酮增多症,从而导致低钾。下一步需要做肾上腺静脉采血判定优势分泌侧。

绵阳市中医医院

贵氏解析:

患者RAAS结果明显不正常,确诊实验为阳性。后续:

再后来:

这个病例告诉我们:如果AVS仍选不出优势侧,还可以通过CXCR4显像检查。

病例解析:

Case11:

本患者结果表现为甲状腺毒症,甲状腺球蛋白也是明显升高的。结合患者诊断肝细胞癌和用药史:仑伐替尼+替雷利单抗治疗。那么该患者结果可能是PD-1单抗治疗引起的免疫性甲状腺炎的甲状腺毒症期。

首先 :要鉴别是否是甲亢导致的甲状腺毒症还是免疫性甲状腺炎导致的甲状腺毒症期,需加做TPOAB,TRAB和摄碘率试验。若摄碘率试验阳性,那么该症状可能是GRAVES病导致的甲状腺毒症。若摄碘率试验阴性,那么就可能是免疫性甲状腺炎的甲状腺毒症期。这种症状是一过性的,可不用处理,继续化疗,动态检测甲功结果,若出现甲减临床表现,及时补充优甲乐。

其次:该患者TGAB阴性,证明TG的结果是准确的,那么TG显著升高,就可能是免疫性甲状腺炎导致甲状腺滤泡上皮细胞破坏而释放出来的。但也有可能是甲状腺肿瘤,需完善甲状腺彩超检查,看有无甲状腺结节或包块或肿瘤。若有,那么后续可能要请内分析科会诊并处理。

最后:该患者化疗和抗病毒治疗都要定期监测患者的肾功,电解质结果。避免引起肾损伤和低磷骨软化。

卢丹 德昌县人民医院

贵氏解析:

这是一个比较明显,现在也常见的疾病,该病例表明结果审核时,看病史和治疗史很重要,这种行为要成为一种习惯。

病例解析:

case12

1.患者进行了甲状腺肿瘤全切术,术后需要长期服用优甲乐,该患者目前FT3FT4结果降低,TSH结果增高,是为了做I-131治疗停用优甲乐所致;

2.该患者Tg结果49.4TgAb16.8,说明甲状腺球蛋白抗体没有干扰甲状腺球蛋白检测,Tg结果可靠;甲状腺肿瘤术后,Tg应该不分泌,目前停用优甲乐,此时的ps-Tg(刺激性Tg)结果升高,说明可能存在复发或异位转移。

  成都市新都区人民医院

贵氏解析:

该病例是现在很常见的一种典型结果,特别注意没有箭头的结果对于具体的患者也是有明确的意义。

病例解析:

case13

患者溶血性贫血的可能性大,虽然血清外观有轻微溶血,患者胆囊结石可能为间接胆红素升高所致,继而引起肝功能不全,但诊断依据实验及临床结合病史,黄疸1年,珠蛋白降低,网织红细胞增高提示贫血等检验分析而得!

李国佐  安宁市第一人民医院

贵氏解析:

该患者来至传染科,直胆和间胆均升高,通过结合血常规及HP等结果,表明患者存在溶血,同时直胆升高表明有肝功能问题,本案例的结果应该是溶血性黄疸和肝性黄疸同时存在,而具体的原因需要进一步检查。

病例解析:

Case14

.患者为肌无力,结合患者生化K+2.10,考虑为低血钾引起的肌无力,可按贵老师公众号中《低血钾的检验分析思维》一步步排查。

1.摄入不足,禁食、偏食、厌食,一般见于肿瘤患者,此患者可排除。

2.分布异常:离子通道功能异常、胰岛素作用和儿茶酚胺作用。此患者甲功正常、OGTT实验正常、儿茶酚胺实验正常,可排除分布异常引起的低钾。

3.丢失过多:药物影响(两性霉素和甘草等)和肾性失钾。其中肾性失钾比较复杂。

A.此患者CORACTH均正常,可排除库欣。

B.但醛固酮、肾素比值(ARRS)42.73>3.7,可考虑原发性醛固酮增多症。

二、进一步确认需要做:

1.原发性醛固酮确诊实验,可选其中一个:

1)生理盐水试验

2)卡托普利试验

3)高盐饮食负荷试验

4)氟氢可的松抑制试验

2.肾上腺CT

刘翠玉 中山大学附属第八医院(深圳福田)

贵氏解析:

患者因肌无力入院,入院后发现其实是低血钾引起的肌无力,进一步检查发现可能是原醛症,进一步检查结果如下:

再通过AVS检查明确患者是左侧优势。

需要强调一点:RAAS用于原醛初筛检查,ARR比值的价值优于ALD的绝对值,这一点需要注意,ALD在参考范围内也可能是原醛,如何正确认识参考范围也很重要。

病例解析:

case15:

GH高糖抑制试验主要用于评估垂体分泌生长激素的能力,特别是对于肢端肥大症的诊断和治疗后的随访,对已确诊垂体GH瘤的患者,在接受手术或放疗后,会常规检测GH等试验来评估病情是否缓解。该患者已经垂体术后2+,但GH-0小时仍升高,说明该患者垂体瘤存在复发或转移可能

冉连会 贵州医科大学附属医院

贵氏解析:

GH瘤术后的高糖抑制试验结果:0分钟结果大于1,同时高糖不能抑制,只表明肿瘤复发。

病例解析:

case16

1.尿钾 偏低 排除了 肾性失钾,2.甲功 排除 甲亢导致的低钾 , 3.ACTH 及皮质醇排除了库欣病 ,4.RAAS 立位 实验 排除 醛固酮增多症,5.PH呈碱性而PCO2降低需要考虑呼吸性碱中毒引起的转移性低钾 6.低钾低镁不排除Gitelman综合症

胡文波 湘潭市第一人民医院

贵氏解析:

这是一个比较罕见的低血钾病因,患者在除外常见的病因后,患者低碱、肾性失钾,同时最大的特点低肾素和低醛固酮,比较明显指向LIDDLE综合征。

病例解析:

Case17

单纯hTg升高,其他甲功指标正常。可考虑甲状腺出血或肿瘤,体检患者无病史及相关资料,可以电话询问临床表现及其他情况。如有无甲状腺肿大及压痛,如有肿大及压痛,其他甲功指标正常可排除甲状腺炎,一般高hTg但甲功正常的甲状腺炎少见;超声检查看血供情况,如液体状态,出血可能较大;如有实质性密度影则进行细针穿刺明确性质。

金华强  大理祥云县人民医院

贵氏解析:

这个患者甲功结果仅TG升高,和体检者沟通,甲状腺确实有结节,超声结果不清楚,随后建议患者尽快甲状腺外科就诊,结合甲状腺超声结果或进一步检查明确结节性质。

病例解析:

case18

首先,这个患者的结果说明了该患者出现了甲状腺毒症。回顾患者的病史,甲状腺毒症能引起患者所出现的气喘,呼吸困难,心慌,出汗的临床症状。此外,患者大便一天34次,也怀疑与甲状腺毒症有关,因为甲状腺毒症能增加胃肠道的蠕动。下一步的检验路径为明确甲状腺毒症的性质和原因,须加做TRABTPOABTGAB三个抗体及甲状腺彩超检查。若TRAB阳性,结合患者的临床表现,可以诊断为GRAVES 病。若TRAB阴性,则加做甲状腺摄碘率检查,摄碘率阳性为TRAB阴性的GRAVES 病。摄碘率阴性,TPOABTGAB阳性,则为桥甲炎的甲状腺毒症期。患者存在下肢乏力,需加做电解质检查,看是否存在低钾的情况,因为甲状腺毒症能引起转移性低钾。此外,患者出现消瘦,还需加做OGTT试验和相关的肿瘤标志物检查,排查是否存在其他的相关疾病。这就是我对于这个案例的分析思路,不足之处,请贵老师批评指正。

谢昌鸿 海口市妇幼保健院

贵氏解析:

这种甲功结果的后续按流程走,和患者电话沟通:建议加做二项检查。

完成这二项检查后,疾病的诊断立即明确。

病例解析:

Case19

1.本病历血常规结果可见贫血类型大致范围定性为小细胞低色素性贫血

2.生化结果中血清铁明显降低,总铁结合力多升高,转铁蛋白饱和度降低等

3.胆红素正常排除溶血可能

综上可明确判断此病例为缺铁性贫血

马雪燕 昭通市中医医院

贵氏解析:

这个病例比较简单,表明一点:病不是看出来的,而是查出来的。

以上的解析,如果大家有不同的意见,可尽情留言发表,公众的平台,就是交流讨论学习的地方,不论对错,参与就是进步!



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