马凡氏综合征(Marfan's Syndrome)

健康   健康   2024-11-23 08:22   中国  


马凡氏综合征(Marfan's Syndrome),又名蜘蛛指(趾)综合征,是一种先天性遗传性、中胚层发育不良的结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。

患者心脏、心血管、眼部可能发育异常。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织,骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。疾病以心脏大血管改变最为致命。马凡氏综合征患者的家属也应提高警惕,可做全面的身体检查,及时诊断是否患病。

马凡氏综合征眼病是引起晶状体脱位、异位的一种遗传病。


发病率约0.04‰~0.1‰。本病原发缺陷不明。有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损,即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。

临床眼科表现主要是由于悬韧带残弱,晶体状呈现脱位或半脱位。一般常向鼻上方或颞侧移位,或整个脱位于玻璃体腔。还有的是高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。


眼部
诊断标准:

主要标准:晶状体脱位。

次要标准:异常扁平角膜;眼球轴长增加;虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准:主要标准或至少两项次要标准。 

鉴别
诊断:

Weill-Marchesani综合征、同型脱氨酸尿症、眼外伤致晶状体脱位。

治疗主要是宜采取睫状沟缝线固定或囊袋张力环植入的方法,使人工晶状体稳定在后房内。合并继发性青光眼和晶状体异位时可以施行青白联合和后房型人工晶体缝线固定术。若高度散光不能矫正或单眼复视或影响视力:摘除晶状体。晶状体摘除+ 前段玻璃体切除+ 后房型人工晶状体为首选的治疗方案。



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眼科医生许琦彬
一名平凡的眼科医生:传递眼科科普知识,记录眼科从医岁月,感悟人生心路历程
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