戈尔登哈尔综合征(Goldenhar Syndrome)又称眼-耳-脊椎发育异常综合征，1953年Goldenhar首报本病。60%为男孩，出生后即有不同程度的耳聋。主要特征为眼球表面的囊肿、副耳及脊椎骨异常。
病因不明，其致病基因为HFM，定位于染色体14q32，遗传方式存在争议，可能为常染色体显性遗传或同时合并有环境因素影响，致胚胎第一、二鳃弓的血供由镫骨动脉转到颈外动脉时，此区域出血而引起Goldenhar综合征。近年来，一些Goldenhar综合征的家系被相继报道，说明其有遗传基础，但遗传方式或传递规律尚存争议。
1．患者常有双侧角膜皮样囊肿或球结膜下皮样脂肪瘤，皮样囊肿常局限于眼外下方1/4部位的角膜缘。皮样脂肪瘤位于球结膜下，常见于颞上方，病变多为双侧性，呈黄色或乳白色，扁平或椭圆形，较坚硬，表面光滑。
2．尚可伴有上睑下垂，上睑和眉毛缺损，内眦赘皮，斜视，眼裂倾斜，泪点异位，泪阜异常，眼球震颤，眼球突出，小眼球，无眼球。
3．眦角缺损，角膜知觉消失，虹膜萎缩，前极或后极白内障，脉络膜缺损。假性视乳头水肿。
1．耳部可有小耳、副耳畸形，外耳道缺如狭窄或闭锁，鼓膜内陷或缺如，左右耳不对称，传导性耳聋及耳前瘘管。
2．脊椎多发畸形环，枕颈部部分或完全性骨结合，脊椎裂，骶椎发育不全，颈胸椎侧凸，脊椎融合，肋骨发育不全。
3．头颅骨畸形，颌小，单侧面发育不全或下颌骨发育不全，面横裂或巨口畸形，高腭弓，巨口，腭裂，腮腺和腮腺管异常。
4．约10%的患者伴有智力低下，脊柱裂，脊柱侧弯，椎体融合，脑积水、脑脊膜膨出，先天性心脏病。牙齿，肾脏、泌尿、直肠、心血管异常。
Goldenhar综合征患者的临床治疗主要采取外科美容整形手术的方法，在幼儿早期行手术干预，预后效果良好。从美学的角度将副耳切除，手术时注意切除要彻底，要保证耳廓和耳屏的位置和形态不受影响。眼球皮样囊肿既影响视力也不美观，可采用显微镜下的局部切除术或者联合板层及穿透性（巩膜）角膜移植术。手术的关键在于彻底清除病灶，恢复眼表正常组织结构。其它颜面不对称及脊柱发育异常等如不严重，一般不予处理。
