「1 岁 5 个月女患儿，6 个月前发育里程碑正常，6 个月后发育无进步，13 个月时出现运动发育及语言发育倒退，目前仍不会爬行，可以扶站，不会独立站立、行走，有刻板手部动作。经过检查，全脑存在异常放电，然而血浆氨、血清乳酸、甲状腺功能、肝功、血生化、血常规、尿有机酸、血清氨基酸串联质谱均未见异常；MRI 显示右侧顶颞交界处脑沟较对侧略明显，右侧颞叶部分脑回较对侧形态欠佳。」
此前，该患儿已经辗转了多家儿童医院，然而在反复检查和基础治疗后，病情仍未有改善，这让整个家庭都蒙上了一层阴霾，当大家一筹莫展之际，医生提出了「雷特综合征」的可能性。
但雷特综合征有接近 250 种基因变异类型，不同的分型临床表现和严重程度差异较大，传统的检查手段显得力不从心。最终在医生的建议下，通过基因检测确诊为 Arg168X 型雷特综合征，相比大部分两到三岁确诊雷特综合征的患儿，该患儿的确诊非常及时。而这份基因检测的报告，也在后续的转诊治疗中提供了重要的信息和明确的治疗和护理依据。
这一案例，是数字医疗技术在罕见病诊断中应用的一个缩影。作为数字医疗的重要检测方式，基因检测已经被于包括肿瘤、遗传、心血管、神经疾病在内的多种临床疾病的诊断，帮助医生确认基因突变类型，辅助疾病诊断、分期和预后评估，指导治疗方案选择，为精准诊断和个体化治疗提供依据，国内的基因诊断平台也日趋丰富、完善。
不止于诊断，数字医疗正以惊人的速度重塑医疗服务的面貌
从远程医疗的普及到人工智能辅助诊断的应用，再到电子健康记录的建立与个性化治疗方案的实施，数字医疗的每一项成果都在深刻地影响着我们的健康生活：
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诊疗质量的革新升级：在医疗领域，诊疗始终占据核心地位。我们憧憬着一个全新的医疗时代从诊疗效率的显著提升，到治疗效果的优化，再到预后管理的精细化，每一步都标志着医疗服务向个性化、精准化、高效化的方向迈进。
2
患者体验的全面提升：数字医疗的潜力还在于它能如何深刻影响患者的日常健康体验。我们期待智慧医疗产品与应用能够普及，为患者带来直观、便捷的健康管理服务，从而显著增强他们的「健康获得感」。
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技术赋能的无限可能：随着技术的不断突破和临床数据的积累，数字医疗在药物发现、辅助诊断、数字疗法、预后康复等领域也展现出巨大的潜力和可能性，以便为患者提供更全面的健康管理和治疗方案，从而实现医疗服务的全面升级。
浙江速度，数字医疗的实践与政策支持
浙江作为数字经济的领跑者，在数字医疗领域展现了卓越实力，在省政府的大力支持下，充分发挥在数字经济领域的先发优势，有力推动医疗健康与数字技术的深度融合。
实际应用中，「浙里护理」、「浙江数字健康人」、「两卡融合、一网通办」、「检查检验结果互认」等数医项目已经取得了显著成效，不仅提升了患者体验，更引领了全国数字医疗的新潮流。浙江正以实际行动，展现其在数字医疗领域的无限潜力与广阔前景。
在政策协助上，浙江还出台了一系列扶持数字医疗产业建设的政策，包括建设数字医疗产业园区、提供人才引进和培养支持等，为数字医疗的技术创新和产业发展提供了良好的环境和条件。其中在提升医疗质量和患者体验方面的相关举措尤其值得我们关注：
数字医疗，全球共享
在「政策」与「技术」的双重推动下，全球数字贸易博览会即将展开，其中数字医疗展区通过数字医疗专委会的桥梁，连接政府、企业和研究机构共同推动数字医疗领域的健康发展。在这里不仅可以看到全球头部企业的最新技术成果，体验智慧健康设备，更可以在展会现场「穿越」，第一视角感受和体验未来诊室带来的惊喜。识别下方二维码，立即报名！
数字医疗展区干货速览
我们正站在变革的前沿，目睹并参与着这场医疗行业的革命。在这场变革中，每一个人都是参与者，每一个人都是见证者。9 月 25 日至 9 月 29 日杭州大会展中心，我们期待与您在数贸会相遇，共同开启数字医疗的新篇章！
内容策划：邹礼平
内容审核：李琳
题图来源：全球数字贸易博览会
文中图片来源：全球数字贸易博览会
参考资料：
[1]《浙江省医疗质量「强基提质培优」行动方案 (2023-2025年)》
[2]《浙江省改善就医感受提升患者体验主题活动实施方案 (2023—2025 年)》
