前言：这是一个结构比较全面的神经纤维瘤病，在我们平时诊断中很常见，也是中级和规培考试的考点之一，这里跟大家复习下相关知识~
病史：患者，男，47岁。送检：颈后部皮肤肿物。
大体：梭形切除皮肤一块，皮肤真皮内可见一肿物，切面淡黄，胶冻样。
镜下图片：
图片解析：在中倍镜下，可见肿瘤的位于真皮内，分界较模糊。部分肿瘤可以延伸至脂肪组织。
图片解析：在高倍镜下，可以看肿瘤细胞瘤细胞细长梭形、交错成束状，胞质淡红染，核小、深染，波浪状，一端尖细(代表施万细胞)、逗点状核（切面原因，部分施万细胞可呈卵圆小淋巴细胞样）；胞浆弱嗜酸性。
图片解析：在高倍镜下观察：间质可见灰蓝色黏液样（红色箭头）及胶原纤维，部分病例瘤细胞之间胶原增生呈束状，可见特征性的胡萝卜丝样胶原纤维。图中（绿色箭头）：为肥大细胞。
图片解析：在高倍镜下，可见黏液样基质（红色箭头），肥大细胞（绿色箭头），胶原纤维（蓝色箭头）。另外可以看出分布其中的血管壁未见透明样变。（这一点可以与神经鞘瘤是有区别的）
综上：
①患者，男，47岁。送检：颈后部皮肤肿物。
②大体：梭形切除皮肤一块,皮肤真皮内可见一肿物，切面淡黄，胶冻样。
③镜下：
——肿瘤的位于真皮内，分界较模糊，部分肿瘤可以延伸至脂肪组织。
——肿瘤细胞瘤细胞细长梭形、交错成束状，胞质淡红染,核小、深染，波浪状，一端尖细(代表施万细胞)、逗点状核（切面原因，部分施万细胞可呈卵圆小淋巴细胞样）；胞浆弱嗜酸性。
——间质可见灰蓝色黏液样及胶原纤维，部分病例瘤细胞之间胶原增生呈束状，可见特征性的胡萝卜丝样胶原纤维。部分可见肥大细胞。（仅供参考，切勿模仿）
④最终考虑为神经纤维瘤。
一、定义：由分化的神经鞘细胞、神经束膜样细胞、成纤维细胞和多少不等的有髓和无髓的轴索组成的常见的良性外周神经肿瘤。
二、神经纤维瘤的亚型：
①皮肤神经纤维瘤：局限性肿物，无包膜、境界较清楚，质软而均质，与皮肤相连，不与神经相连。镜下为典型神经纤维瘤结构，瘤组织围绕皮肤附件和脂肪组织。
②大神经干神经纤维瘤。
③丛状神经纤维瘤：外周神经弥漫扭曲和增粗，与I型神经纤维瘤病(NF1)相关，且可显示EMA（+）。
④上皮样神经纤维瘤。
三、临床特点：
①多发生于儿童和中青年。
②局限者多位于四肢、躯干和头颈，也可见于腹膜后、纵隔、口腔和眼眶内。
③临床出现单结节或多结节，局部肤有或无色素沉着，可有麻木感或放射性痛。
④生长缓慢，少数切除后复发，具有恶变倾向。
四、肉眼观：
肿瘤表面皮肤常广泛色素沉积。切面呈灰白、灰黄、湿润，半透明有光泽。
五、镜下特点：
①肿瘤的位于真皮内，分界较模糊。部分肿瘤可以延伸至脂肪组织。
②肿瘤细胞瘤细胞细长梭形、交错成束状，胞质淡红染，核小、深染，波浪状，一端尖细(代表施万细胞)、逗点状核（切面原因，部分施万细胞可呈卵圆小淋巴细胞样）；胞浆弱嗜酸性。
③间质可见灰蓝色黏液样及胶原纤维，部分病例瘤细胞之间胶原增生呈束状，可见特征性的胡萝卜丝样胶原纤维。部分可见肥大细胞（如下图黄色箭头）。
六、免疫组化：
神经束膜细胞：EMA、GLUT-1、Caldin-1阳性；神经鞘：S-100 阳性；纤维:CD34(+)。
七、鉴别诊断：皮肤神经纤维瘤与皮肤纤维瘤和皮赘区别：如下构图：
八：区别一下“平滑肌细胞”、“神经细胞”、“纤维细胞”（这是刚来科室苏老师教我的，目前他已经退休了）如下构图：
①平滑肌细胞：两头圆。
②神经细胞：一头圆一头尖。
③纤维细胞：两头尖，周围有“吐粉色丝状物”。
* 说明：镜下不一定每个细胞核都是一样，只能说大部分是某一种类型。
九、精华总结：I型神经纤维瘤病(NF1)：
① 常染色体显性遗传病；
②神经纤维瘤+牛奶咖啡斑（考点）；
③ 5%-20%可进展为恶鞘。（以上知识点为2024年4月中级考试真题）
1、病理中级真题训练：（实践题）
案例：患者,30岁。右前臂见一界限清楚的肿物,大小2.0cmx1.5cmx1.5cm,有轻微的麻木感和放射性痛。镜下大部分区域为纤细的波浪状梭形细胞伴黏液变性。
1.该患者应该诊断为（C）
A.脂肪瘤
B黏液瘤
C.神经纤维瘤
D.平滑肌瘤
E.皮肤纤维瘤
2.免疫组化蛋白标记阳性的是（A）
A.S-100
B. LCA
C. CK
D. desmin
E.CD20
解析：题目中红色标识为做题的“题眼”。要学会分析题眼，这样才能把题做明白。
参考文献：
刘彤华.《刘彤华诊断病理学》，2018年第4版；人民卫生出版社；
陈杰、步宏.《临床病理学》第2版，人民卫生出版社；
陈忠年.《实用外科病理学》；
韩安家.《软组织肿瘤病理学诊断图谱》；
病理学.第九版.全国高等学校教材；
病理中级人卫版同步练习题。
部分案例图片来自：公众号：卓越兽医检测。
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