2024年11月13日，中国农业大学动物科学技术学院刘剑锋团队在国际知名期刊《基因组蛋白质组与生物信息学报》（Genomics, Proteomics & Bioinformatics）上在线发表题为《泛基因组分析揭示与猪特性相关的基因变异以及结构变异》（Pangenome Reveals Gene Content Variations and Structural Variants Contributing to Pig Characteristics）原创性研究成果。
研究人员对三个典型的中国地方猪种——梅山猪、通城猪以及莱芜猪进行了从头组装，同时结合目前已有的16个其他猪种的基因组，构建了新的猪泛基因组。该泛基因组中包含了24,087个基因家族，其中47.02%的为核心基因家族。同时研究表明，核心基因家族其在基因表达量、表达品种数量（在多少品种中表达）以及表达广度（在多少个体中表达）要显著高于非核心基因家族。
同时研究人员首次在猪上进行了猪图形泛基因组的应用研究，在利用检测得到的结构变异（SVs）的基础上，通过将猪参考基因组与高质量的353,702个结构变异相结合构建了新的图形泛基因组。对于一套包含了300个个体的基因组、转录组以及宏基因组的多组学数据进行分析发现，使用图形泛基因组检测得到的结构变异计算的基因组亲缘关系矩阵对于18,189个分子性状（包括16,037个表达量的性状和2152个微生物性状）的平均估计遗传力要高于使用单核苷酸突变（SNPs）的估计遗传力。而同时使用SVs与SNPs估计遗传力，其效果要远好于仅使用SNPs（0.56 vs. 0.43）或SVs（0.56 vs. 0.46），表明了新构建的图形泛基因组可以有效地帮助捕获缺失的遗传力。
此外，研究人员通过利用图形泛基因组对亚欧猪种进行选择信号分析，鉴定得到了2424个受到选择的SVs，利用这些SVs检测得到了与免疫、生长性状相关的重要基因（如RSAD2和TBX19）。尤其是TBX19基因启动子区域的新插入，该插入可以显著的改变启动子区域的活性，进而可能调节TBX19基因的表达。该研究不仅为猪重要性状遗传机制的解析提供了新的工具，同时也为利用结构变异及其关联基因进行猪分子设计育种提供了重要的资源。
中国农业大学为论文第一完成单位，动物科技学院刘剑锋教授为论文通讯作者，团队博士后杜恒为论文第一作者，团队博士研究生卓越、硕士研究生卢诗雨、副教授周磊和实验师李婉影为论文合作作者。本研究获得了科技创新2030—重大项目（2023ZD0404405），国家自然科学基金（32272844，32302708），现代农业产业技术体系（CARS-pig-35）以及中国农业大学2115人才培育发展支持计划等资助。
文章链接： DOI：10.1093/gpbjnl/qzae081
信息来源：中国农业大学
