患者确诊肥厚型心肌病11年，坚持药物治疗但效果不佳，近一年症状加重，还伴随活动耐量下降、夜间呼吸困难和端坐呼吸……
本期由南京鼓楼医院 史中青主治医师为大家带来病例法布雷病诊断经验的分享，让我们一起来看看！
病例资料
患者A，女性，60岁。因反复胸闷、气喘11年，加重伴乏力1年入院。患者11年前曾被诊断为肥厚型心肌病（HCM），但经过药物治疗后症状未完全缓解，且近一年症状加重，伴随活动耐量下降、夜间呼吸困难和端坐呼吸。当地检查显示患者室间隔厚度和左室后壁增厚，动态心电图示窦性心动过缓、房性早搏和室性早搏等心律失常。
方主任：“法布雷病可引起多器官损害，症状多样且非特异，作为罕见病，常因医生认识不足而被误诊，导致治疗延误。对高危人群尤其是出现心脏或心外警示征象（表1）的患者，早期筛查和识别对延缓病情和改善预后至关重要。”
表1 法布雷病临床表现警示征
●心电图（图1）：窦性心动过缓，HR45次/分；房性早搏；交界性逸搏；左心室肥大；ST-T改变。
图1 A患者常规心电图
●超声心动图（图2）结果提示：左心室心肌向心性肥厚，心肌内膜面回声增强，乳头肌肥厚，静息状态下左室流出道未及梗阻；右室心肌亦增厚，最厚处约7mm；左室舒张功能不全；二尖瓣轻-中度、三尖瓣轻度、主动脉瓣轻度反流。这与肥厚性心肌病的不对称性增厚、心肌呈现粗糙的颗粒状回声不相符，因此考虑对患者进一步检查，排除其他原因导致的心肌肥厚。
图2 A患者超声心动图图像
●心脏核磁共振（图3）结果提示：左室心肌普遍肥厚，室间隔及上下插入部片絮样纤维化；心底部左室下壁、心底部-心尖部左室侧堅及前壁、心尖心内膜下条形纤维化伴心肌水肿；左房增大；二尖瓣、主动脉瓣关闭不全。
图3 A患者心脏核磁共振图像
图4 A患者基因检查结果
图5 A患者α-Gal A检查结果
图6 A患者酶代谢底物（Lyso-GL-3）检查结果
心脏是法布雷病最常见的受累器官，心脏疾病还是法布雷病死亡的主要原因，及时对心脏受累情况进行评估极为重要。心脏受累的辅助检查表现详见表2。
表2 法布雷患者心脏受累的辅助检查表现
图7 B患者超声心动图报告单（优化后）
方爱娟，医学硕士，副主任医师
主持及参与课题多项
江苏省预防医学会心功能专委会青年委员
江苏省社会办医疗机构协会超声专委会心脏血管学组委员
擅长：心肌病、瓣膜病、心脏占位、先天性心脏病等心血管疾病的经胸和经食管超声诊断和超声造影
史中青，医学硕士，主治医师
擅长：冠心病、心肌病、瓣膜病等心脏疾病的超声诊断
参考文献：
[2].中国超声心动图学会,中华医学会超声医学分会,山东省医学会超声医学分会.中国法布雷病超声心动图规范化筛查指南(2024版)[J].中华超声影像学杂志, 2024, 33(04):277-287.
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