超声心动图作为无创、便捷的筛查工具，对ATTR-CM的早期识别至关重要。马为教授分享其应用心得。
ATTR-CM的诊断挑战
尽管随着临床研究的深入和诊断技术的提高，临床医生对ATTR-CM有了更深入的认识。然而，ATTR-CM的诊断仍非易事。传统上，心内膜心肌活检是诊断ATTR-CM的金标准，但这种方法具有创伤性，且对操作技术要求较高。随着诊断技术的不断进步，现在有了更多的辅助检查手段，如超声心动图、心脏磁共振和焦磷酸盐（PYP）显像等。这些检查方法能够帮助医生更准确地诊断ATTR-CM，但仍存在一定的挑战。
马为教授强调，ATTR-CM患者预后极差，有研究报道，ATTR-CA中位生存期仅为2～6年[3]，且多数患者死亡为心源性死亡，包括猝死和心力衰竭。因此，提高疾病的临床早期识别率及检出率尤为重要。由于患者可能在不同科室就诊，医生往往难以将他们的症状综合起来考虑，从而未做出正确的诊断。因此，提高临床医生的诊断敏感性，加强对ATTR-CM的认识，是改善诊断现状的关键。
超声心动图在ATTR-CM识别中的应用
ATTR-CM患者在超声心动图上可能会表现出心肌肥厚、少量心包积液、房室瓣膜增厚和房间隔增厚等特征。此外，二维斑点追踪超声心动图等方法还可以发现心脏早期功能的改变，如组织多普勒心肌运动速度收缩期s’峰、舒张早期e’峰和舒张晚期a’峰降低，均<5cm/s，即呈“5-5-5征”，以及左室整体应变降低但心尖部应变相对正常等特点。这些超声指标都可以帮助我们筛查出可能的ATTR-CM患者。
马为教授表示，超声心动图诊断ATTR-CM需结合患者的临床表现，当患者出现心脏淀粉样“警示征”时，包括老年人反复发作心衰，以舒张性心衰为初发表现；心电图出现假性心肌梗死征象、QRS波低电压或心脏传导系统异常等；存在不能解释的左心室壁增厚≥12mm，且左心室纵向应变呈“心尖保留”征象时，需要考虑ATTR-CM的诊断可能。马为教授强调，超声科医生需和心内科医生进行广泛的沟通和交流学习，这样才可能对ATTR-CM的患者做出正确的诊断。
新技术进展与未来展望
马为教授指出，人工智能（AI）等新技术在ATTR-CM的诊断中具有巨大的潜力。例如，通过训练AI软件来识别ATTR-CM的超声心动图特征，将其加载到超声常规检查中，可以提高诊断的准确性。目前，已经有一些商用的人工智能筛查软件正在临床研究过程中，未来有望在临床上得到广泛应用。
此外，马为教授表示，基因编辑和小干扰RNA等新型治疗方法的出现也为ATTR-CM治疗带来了新的希望。这些治疗方法能够针对ATTR-CM的发病机制进行干预，将为ATTR-CM患者带来更好的治疗效果，从而显著改善临床预后。
结语
ATTR-CM是一种复杂而多系统受累的疾病，许多患者可能因诊断不足而被漏诊。随着诊断技术的不断进步，如超声心动图、心脏磁共振等辅助检查手段的应用，ATTR-CM诊断的准确性得到了提高，特别是超声心动图在ATTR-CM的识别中发挥着重要作用。未来，随着这些新技术的不断发展和应用，ATTR-CM患者将得到更准确地诊断和针对性地治疗，从而改善他们的临床预后。
马为 教授
心血管内科主任医师，心内科副主任
主要从事结构性心脏病、高血压、肺动脉高压、心肌病、罕见病、超声心动图的研究
现为中华医学会心血管病分会结构性心脏病学组委员，中国研究型医院学会高血压专业委员会副主任委员、北京神经科学学会脑心同治委员会副主任委员、中国超声心动图学会理事、Fellow of ESC，亚洲心脏瓣膜学会中国分会介入治疗技术委员会常委
参考文献：
[1].中华医学会心血管病学分会心力衰竭学组，中华心血管病杂志编辑委员会. 转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识. 中华心血管病杂志，2021，49(04): 324-332.
[2]. 中国医师协会超声医师分会心脏超声专业委员会.心脏淀粉样变超声心动图规范化检查中国专家共识（2023版）. 中华超声影像学杂志, 2023, 32 (12): 1021-1029;
[3].2024 ESC-Characterizing the progression of subclinical cardiac amyloidosis through artificial intelligence applied to electrocardiographic images and echocardiograms.
本材料由阿斯利康提供，旨在满足您的医学信息需求，仅供医疗卫生专业人士参考，不用于推广目的。
审批编码：CN-146697，过期日期：2025-11-4
长按识别二维码
精彩资讯等你来
