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编者按
遗传代谢性肝病诊断思路概述
遗传代谢性肝病常起病隐匿，且临床表现缺乏特异性。在临床实践中，任何不明原因的肝功能或结构异常，在排除常见病因（病毒性肝炎、非酒精性脂肪性肝病、酒精性肝病、药物性肝损伤以及自身免疫性肝病等）后，均应考虑遗传代谢性肝病的可能。特别是对于发病年龄较早，伴有生长发育迟缓、血脂异常（甘油三酯或/和胆固醇水平显著升高或降低）以及明显的肝（或脾）肿大的患者，应高度警惕遗传代谢性肝病的可能性。通过归纳患者主要临床表现类型，结合影像学、病理检查及基因检测，可以为最终诊断提供重要线索。在诊断过程中，强调采取以临床思维为主导的综合评估模式，并积极采用多学科团队协作（MDT）。
临床表现为导向的诊断思路
肝细胞损伤为主型诊断思路
脂肪肝为表现的诊断思路
高胆红素血症为主型诊断思路
图3. 黄疸诊断思路
（引自讲者幻灯）
胆汁淤积为主型诊断思路
肝纤维化/肝硬化为表现的诊断思路
图4. 儿童/青少年/成人可表现为肝硬化的常见遗传代谢性肝病
（引自讲者幻灯）
影像学检查提供诊断线索
部分遗传代谢性肝病在影像学方面有特征性改变。熟知常见遗传代谢性肝病的特征性影像学改变有助于快速诊断。患者出现不明原因的多脏器影像学异常，尤其存在器官发育缺陷时，应高度怀疑遗传代谢性肝病。
遗传性血色病：肝脏CT显示密度弥漫均匀性增高，CT值可上升至 75-130Hu，而表现为“白肝”。核磁共振成像（MRI）T1加权像、T2加权像信号均降低，尤其T2加权像更明显，常表现为“黑肝”。 肝豆状核变性：部分肝硬化患者MRI T2 加权像上，表现为多发低信号结节被高信号间隔包围，形成一种独特的“蜂窝状模式”，该影像学改变虽然没有病因特异性，但常见于WD。 Alagille 综合征：胸椎CT可显示有“蝴蝶状椎骨”。 尼曼-匹克病：肝脾肿大伴有肺部浸润性病变。 Caroli病：CT显示肝内存在大小不等胆管囊性扩张，增强后囊性病灶内可有“中心点征”；磁共振胰胆管成像显示囊性扩张与肝内胆管相交通。 囊性纤维化：胆汁性肝硬化同时肺部CT显示有支气管扩张，气道黏液栓以及小气道病变-树芽征，肝脏及胰腺表现为脂肪变性。 其他。
图5. 部分遗传代谢性肝病的影像特点
（引自讲者幻灯）
病理诊断思路
图6. 遗传代谢性肝病病理诊断思路
（引自讲者幻灯）
基因检测的恰当解读
小结
遗传代谢性肝病总类多，多属于罕见病，临床表现多样，如何实现精准、快速诊断，这给我们临床医生带来了极大挑战！在此过程中，掌握正确的临床思维至关重要！有助于指导合理使用实验室检查、影像学、基因检测和病理检查等手段，以高效寻找诊断线索和依据。对于诊断困难病例，应及时启动综合多学科团队的协作（MDT），有助于从多个角度全面评估患者的状况，从而明确诊断。
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（来源：《国际肝病》编辑部）
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