本文报道了1例由罕见病因引起的急性胰腺炎病例，你能准确诊断吗？
患者女，53岁，因剧烈腹痛3天就诊。
实验室检查显示血清淀粉酶升高（648 U/L；正常范围35-135 U/L），脂肪酶升高（869 U/L；正常范围13-60 U/L）。CT显示胰腺肿大、水肿，边界不清（图A）。磁共振胰胆管造影未发现任何梗阻迹象，但显示胰周液显著积聚（图B）。
患者面部肿胀反复发作，且抗组胺药和糖皮质激素治疗无效。患者C1抑制物功能＜7.0%（正常情况下≥58.9%），确诊为遗传性血管性水肿（hereditary angioedema，HAE）。
HAE是一种罕见的遗传性疾病，由于SERPING1基因突变导致C1酯酶抑制物（Complement 1 esterase inhibilor，C1-INH）缺乏，导致缓激肽产生过多。患者及其姐妹和女儿在SERPING1基因8号外显子中1397密码子存在突变（CGC/CAC）。对患者予以lanadelumab（300 mg/4周）治疗。6个月随访时，患者状况良好，胰腺炎未复发。
HAE是一种常染色体显性遗传病，主要表现为反复发生的皮肤和黏膜水肿，水肿可发生在任何部位，当水肿累及胃肠道黏膜及其他腹部脏器时，可表现为剧烈腹痛，伴恶心、呕吐。
随着分子遗传学领域的不断扩展，对HAE病理生理学基础研究的不断深入，HAE主要分为以下几个类型：①C1-INH缺乏的遗传性血管性水肿；②因子Ⅻ、纤溶酶原基因（PLG）突变，HAE-PLG患者以面部和舌体肿胀为多见；③血管生成素-1基因（ANGPT1）突变；④致病基因不明的HAE。
HAE依据补体水平及功能可分为以下几型：HAE-1型，血清补体C4、C1-INH浓度和功能均低下；HAE-2型，血清补体C4和C1-INH功能低下，但C1-INH浓度正常或稍增高。HAE-nC1-INH型，血清C4水平、C1-INH浓度和功能均正常。2019年发布的《遗传性血管性水肿的诊断和治疗专家共识》总结了HAE的诊断流程（图1）。
图1 HAE诊断流程
由于HAE发病的炎性介质不是组胺，因此传统的抗组胺药物、糖皮质激素和肾上腺素治疗无效。HAE的治疗主要包括发作期的急性治疗和缓解期的预防治疗。
发作期：急性治疗目的在于缓解症状。主要药物：①C1-INH替代疗法，包括血源性C1-INH （pd-C1-INH）和重组人C1-INH（rh C1-INH）；②缓激肽受体拮抗剂爱替班特（ecatibant）和血浆激肽释放酶抑制剂艾卡拉肽（ecallantide）。以上药物尚未在我国批准上市，目前我国对于急性HAE的治疗主要应用冻干新鲜血浆。此外，还应予以对症治疗。
缓解期：预防治疗主要包括短期预防和长期预防。对于短期预防，目前国内推荐的方法是在诱发因素发生前5 d给予达那唑或者氨甲环酸, 持续使用至诱发因素终止后2 d。长期预防的常用药物包括：①弱雄性激素，如达那唑、司坦唑醇、羟甲烯龙等；②抗纤溶药物，如氨基己酸和氨甲环酸。
参考文献：
1. Lu Q, Liu JH, Yang JL. Hereditary Angioedema: A Rare Cause of Acute Pancreatitis. Clin Gastroenterol Hepatol. 2024 May 29:S1542-3565(24)00495-6. doi: 10.1016/j.cgh.2024.05.020.
2. 支玉香,安利新,赖荷,等.遗传性血管性水肿的诊断和治疗专家共识[J].中华临床免疫和变态反应杂志,2019,13(01):1-4.
3. 管志伟,李钦峰.遗传性血管性水肿防治进展[J].中国中西医结合皮肤性病学杂志,2021,20(04):424-426.
