❝备孕不只是计划，更是科学的开始！
随着社会进步，备孕已成为许多小夫妻的重要课题。饮食、生活习惯、体检……大家都在追求更健康的孕育环境。然而，备孕不仅是外在的努力，还需要关注内在的“基因密码”。
就有这样一对年轻夫妻来到医院计划孕前健康检查：女方孕前检查显示轻度贫血，血色素90-98g/L，红细胞低、白细胞高，且脾脏增大。进一步追问病史，发现女方幼时曾患溶血性贫血，而男方检查结果基本正常。医生建议：进行遗传咨询！
遗传咨询是什么？
遗传咨询是由专业遗传咨询师或临床遗传学家，通过与咨询者交流，帮助其了解疾病的遗传因素，评估疾病对健康、家庭及未来的影响，并制定科学应对方案。这是一项集科学性和人文关怀于一体的医疗服务。谁需要遗传咨询？---这些人群尤为重要！
以下人群，备孕前建议咨询专业遗传医生：
遗传筛查阳性者 高龄孕妇：孕妇年龄达到或超过35岁 曾有遗传病经历者：如怀过遗传病胎儿或生育过遗传病孩子 夫妻中有遗传病史：包括患者或基因携带者 有不良孕育史：如反复流产、不孕不育等 家族遗传病史：例如溶血性贫血等 近亲婚配者 生长发育异常者 接触过外环境致畸因素者 肿瘤或常见病中遗传因素显著者
如果属于上述人群，请不要忽视遗传咨询的重要性。
对于文中提到的夫妻，医生建议以下步骤：
高精度夫妻携带者筛查：明确夫妻双方是否携带相关致病基因。 家族病史验证：如女方母亲也有溶血性贫血病史，可对其相关基因位点进行定点验证，进一步明确诊断。 制定备孕方案：根据筛查结果选择自然备孕、助孕或其他科学方式。
权威遗传咨询，让未来更安心！
我中心现已开设遗传咨询与胚胎发育门诊，为患者提供以下服务：
遗传高危、遗传困惑咨询解答 第三代试管婴儿助孕方案设计与胚胎检测结果分析 孕前高精度临床外显夫妻携带者筛查结果解读
科学备孕，掌握主动权！欢迎需要帮助的患者朋友前来咨询就诊。
健康备孕，从遗传咨询开始，为未来的幸福添砖加瓦！
采写：田莉
审核：李娜
编辑：刘小华
关于我们
西北妇女儿童医院生殖中心成立于2001年，是西北地区技术最全、规模最大的辅助生殖技术中心，拥有西北首家、陕西省唯一一家人类精子库，2023年接待患者51万人次，全年新鲜取卵周期11729例、冷冻周期8283例，平均临床妊娠率60%，累计出生试管婴儿宝贝60000余名。
中心2009年开始开展胚胎种植前遗传学检测技术(第三代试管婴儿)，可完成200多种单基因病孕前阻断(血友病、苯丙酮尿症等)，目前已完成2000余周期，临床妊娠率70%以上；同时开展夫妇双方携带者筛查，可有效识别遗传风险、提前干预，避免生育遗传病患儿。开展男女生育力保存项目近20年，包括：精子、卵子及胚胎冷冻。西北地区首家实施卵巢组织冷冻技术，已完成18例（最小年龄1岁）。中心连续6年蝉联复旦医院专科声誉排行榜西北地区第一名，2023年医院互联网影响力全国第六名，优质高效的医疗服务得到广大患者和同行的认可。
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