❝上周，我们的男科专家史医生给大家分享了两个关于男性不育的罕见病例，它们都与精子鞭毛的超微结构异常有关。这种异常导致了重度弱精子症或无活动精子症，但幸运的是，两位患者都通过卵胞浆内单精子注射（ICSI）技术成功实现了助孕。然而，这也引发了一些患者的担忧：这种精子异常会不会影响到试管的成功率？会不会遗传给下一代？今天，我们就来探讨一下这个问题。
🔬 精子鞭毛超微结构异常的类型
这种罕见病例的现有研究，主要集中在精子鞭毛多发形态异常（MMAF）和原发性纤毛运动障碍（PCD）两类。
MMAF：这是一种严重的精子尾部畸形，精子形态学分析会显示出多种尾部异常形态，如无尾、短尾、卷尾、弯折和不规则形尾等（如下图）。患者通常仅表现为严重弱精子症，而不会有明显的呼吸道症状。
PCD：这是纤毛动力蛋白臂缺失为主的超微结构异常，主要表现为反复呼吸道感染症状。部分患者还会伴有严重弱精子症（通常无典型的尾部异常），或出现内脏逆位。
🤰 对试管成功率的影响
由于精子尾部超微结构异常，这类患者通常为严重的少弱畸精子症，很难自然受孕，且药物治疗效果不佳。目前，通过ICSI助孕治疗可能是唯一选择。
关于治疗的成功率，现有研究的结果并不完全一致。法国的一项研究回顾分析了20例MMAF患者和378例严重少弱畸精子症患者的ICSI结局，发现两组在受精率和临床妊娠率上并没有显著差异。然而，我国学者的近期研究却发现，MMAF患者的受精率、2PN率、囊胚形成率、可用囊胚率和累计妊娠率均显著低于少弱精子症组。这可能与研究对象的具体情况（如女方年龄、促排方案、致病基因、超微结构病变特点和比例等）有关。
🧬 遗传风险
值得注意的是，目前确定为MMAF和PCD表型的多为单基因突变，以常染色体隐性遗传的模式传递。这意味着，如果女方也是致病基因的携带者，他们的孩子就有可能患上这种疾病。
因此，对于担心遗传缺陷传递给下一代的患者，我们建议在辅助生殖治疗前进行遗传咨询。如果女方也携带致病基因，那么可以通过单基因病胚胎着床前遗传学检测（PGT-M）技术来筛选出最优的胚胎，从而生出健康的宝宝。
🌈 结语
精子鞭毛超微结构异常虽然是一种罕见的男性不育病因，但现代医学技术已经为我们提供了有效的解决方案。通过ICSI助孕治疗和遗传咨询，许多患者都能够成功实现生育梦想。如果您也面临类似的问题，不妨来我们这里寻求专业医生的帮助，共同探索最适合您的治疗方案。
采写：杨杰
审核：张洲
编辑：刘小华
关于我们
西北妇女儿童医院生殖中心成立于2001年，是西北地区技术最全、规模最大的辅助生殖技术中心，拥有西北首家、陕西省唯一一家人类精子库，2023年接待患者51万人次，全年新鲜取卵周期11729例、冷冻周期8283例，平均临床妊娠率60%，累计出生试管婴儿宝贝60000余名。
中心2009年开始开展胚胎种植前遗传学检测技术(第三代试管婴儿)，可完成200多种单基因病孕前阻断(血友病、苯丙酮尿症等)，目前已完成2000余周期，临床妊娠率70%以上；同时开展夫妇双方携带者筛查，可有效识别遗传风险、提前干预，避免生育遗传病患儿。开展男女生育力保存项目近20年，包括：精子、卵子及胚胎冷冻。西北地区首家实施卵巢组织冷冻技术，已完成18例（最小年龄1岁）。中心连续6年蝉联复旦医院专科声誉排行榜西北地区第一名，2023年医院互联网影响力全国第六名，优质高效的医疗服务得到广大患者和同行的认可。
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