1. 婚后3年不育的元凶
2023年7月，患者小王走进了史医生的门诊，面色愁苦，手中紧握着一堆看似平常的精液常规检测报告。他对史医生诉说：“大夫，您能帮我看看吗？我的精子活力为何一直这么低？我四处求医，吃了无数中西药，可结果却没有任何改善。”让我们一起看看小王最近的一份精液检测报告。这是一份典型的弱精子症报告，显示精子活力仅为6%，而精子浓度和总数却远远高于合格标准。史医生查看了小王以往的精液报告，安慰道：“别着急，我们可以先查一下您的精子存活率。
2. 为什么要检查精子存活率？
精子存活率是通过评估精子膜的完整性来判断的。一般情况下，如果活动精子占比大于40%，便无需进行此项检查。然而，对于精子活力偏低的患者而言，精子存活实验可以有效区分无活力精子到底“是死是活”。这一实验的结果很快揭晓：小王的精子存活率竟高达72%，完全正常。面对这两项检测结果，小王感到更为困惑：为何精子活力如此低，但是精子存活率却如此之高？难道实验室出错了？史医生解释道：“别担心，您可能是由于基因突变导致精子活力不足，我们需要进一步进行全外显子检测，以寻找潜在的病因。”
3. 为什么精子活力弱，但是精子存活率却很高
《世界卫生组织人类精液检查和处理实验室手册》中提到，若精子中超过25%-30%为不活动的活精子，则应考虑遗传性鞭毛障碍作为精子活力低的可能原因。从小王的精液报告中，我们观察到，尽管他的精子活力只有6%，但精子存活率却高达72%，这意味着近60%的精子虽然存活，却没有活力。这通常是因为编码精子鞭毛的相关蛋白质的基因发生突变，导致精子尾巴的功能异常，自然也就无法游动了。
4.弱精子症的遗传学病因之一：DNAH10基因突变。
对于焦虑不已的小王及其家人，史医生详细讲解了遗传性鞭毛障碍的遗传机制以及后续的诊断和治疗流程。不久后，小王和伴侣的外显子检测结果揭晓：小王确实携带了DNAH10基因的复合杂合突变，幸运的是，他的伴侣没有基因突变。从遗传学角度看，他们的后代将不会受到这一问题的影响。
5. 卵泡浆内单精子注射技术帮助圆梦！
DNAH10基因是纤毛轴丝内动力蛋白臂（Inner dynein arm, IDA）重链的编码基因，广泛存在于纤毛和精子鞭毛中，是导致原发性纤毛功能障碍和精子多发形态异常的致病基因。其突变导致的弱精子症不建议进行药物治疗，因精子异常的根本原因在于基因突变，目前已知的中西药物无法在基因层面修复DNAH10基因的缺陷。2021年，我国研究团队联合报道了五名携带DNAH10基因双等位突变的弱畸精子症患者，其中3例在接受卵泡浆内单精子注射（ICSI）治疗后成功怀孕，这表明DNAH10基因变异导致的弱畸精子症患者可以通过ICSI技术获得改善。小王夫妇最终决定进行试管婴儿助孕，经过顺利的治疗，移植一枚第五天的囊胚后，他们收到了一声喜讯——小王的爱人成功妊娠。
如果您或您的朋友也有类似精子活力极低但存活率正常的情况，务必提醒他们深入筛查遗传学病因，早日找到解决之道。
采写：史圣甲
审核：张洲
编辑：刘小华
关于我们
西北妇女儿童医院生殖中心成立于2001年，是西北地区技术最全、规模最大的辅助生殖技术中心，拥有西北首家、陕西省唯一一家人类精子库，2023年接待患者51万人次，全年新鲜取卵周期11729例、冷冻周期8283例，平均临床妊娠率60%，累计出生试管婴儿宝贝60000余名。
中心2009年开始开展胚胎种植前遗传学检测技术(第三代试管婴儿)，可完成200多种单基因病孕前阻断(血友病、苯丙酮尿症等)，目前已完成2000余周期，临床妊娠率70%以上；同时开展夫妇双方携带者筛查，可有效识别遗传风险、提前干预，避免生育遗传病患儿。开展男女生育力保存项目近20年，包括：精子、卵子及胚胎冷冻。西北地区首家实施卵巢组织冷冻技术，已完成18例（最小年龄1岁）。中心连续6年蝉联复旦医院专科声誉排行榜西北地区第一名，2023年医院互联网影响力全国第六名，优质高效的医疗服务得到广大患者和同行的认可。
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