杂志卷期
Human Reproduction, 2024, 00(0), 1-12
题目
多组学PGT：基于RNA测序重新评估整倍体囊胚的植入潜力。
作者
Jiamin Jin et al. 浙江大学医学院附属邵逸夫医院生殖中心等
研究问题
除了染色体的整倍性外，囊胚的转录组是否可以作为一个新的预测胚胎植入潜力的指标？
研究设计
该研究纳入了2022年3月至2023年7月期间行PGT-A的102名患者的412枚囊胚。活检样本被分成两部分，分别进行DNA和RNA测序（DNA-seq和RNA-seq）。一部分用于PGT-A检测DNA拷贝数变异，而另一部分则同时通过RNA-seq评估转录组特征。为了验证从这种策略获得的RNA-seq的可靠性和准确性，该团队首先分析了染色体非整倍体囊胚的转录组。随后，该团队比较了形成速度不同（D5与D6）的囊胚的转录组特征。为了评估整倍体囊胚的植入潜力，该团队确定了临床妊娠和未妊娠的整倍体囊胚之间的差异表达基因（DEGs），并利用这些DEGs构建了一个优化的囊胚选择预测模型。
结果数据
RNA数据可以推断出三体和单体染色体异常。在第5天和第6天形成的正常囊胚中，发现187个差异表达基因，这些基因主要参与了胚胎胎盘发育的细胞分化、PPAR信号通路和Notch信号通路。此外，利用临床妊娠或未临床妊娠的囊胚之间的280个差异表达基因进行建模，优化了正常囊胚的选择。最后，利用RF（随机森林）模型对83个移植的正常囊胚进行回顾性分析，确定了三种具有着床潜力递减趋势的正常囊胚类型，良好组的着床率显著高于中等组（88.6% vs 50.0%，P=0.001），而中等组的着床率又高于差劲组（50.0% vs 20.8%，P=0.035）。
临床意义
囊胚的转录组分析为预测胚胎着床潜力提供了一种新的方法，可以用来优化临床胚胎选择。
个人简介
乔森，助理研究员，研究方向为生殖遗传。累计发表SCI论文19篇,中文核心1篇，以通讯/第一作者发表SCI论文10篇,包括Nature Communications, Cell Reports, Cell Death Discovery，Endocrinology等国际权威期刊。累积影响因子136。
采写：乔森
审核：施文浩
编辑：刘小华
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西北妇女儿童医院生殖中心成立于2001年，是西北地区技术最全、规模最大的辅助生殖技术中心，拥有西北首家、陕西省唯一一家人类精子库，2023年接待患者51万人次，全年新鲜取卵周期11729例、冷冻周期8283例，平均临床妊娠率60%，累计出生试管婴儿宝贝60000余名。
中心2009年开始开展胚胎种植前遗传学检测技术(第三代试管婴儿)，可完成200多种单基因病孕前阻断(血友病、苯丙酮尿症等)，目前已完成2000余周期，临床妊娠率70%以上；同时开展夫妇双方携带者筛查，可有效识别遗传风险、提前干预，避免生育遗传病患儿。开展男女生育力保存项目近20年，包括：精子、卵子及胚胎冷冻。西北地区首家实施卵巢组织冷冻技术，已完成18例（最小年龄1岁）。中心连续6年蝉联复旦医院专科声誉排行榜西北地区第一名，2023年医院互联网影响力全国第六名，优质高效的医疗服务得到广大患者和同行的认可。
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