❝多年不孕的小W打算做试管，染色体报告提示：46,XX,1qh+。不安的小W来到了生殖中心门诊。
“医生您好，我是不是染色体异常，需要三代试管吗？”。
“您好，1qh+是1号染色体长臂异染色质区存在扩增或缩小，属于比较常见的染色体多态性。属于正常变异，通常不涉及基因功能的改变。您这种情况，不需要三代试管婴儿治疗。“
什么是染色体多态性呢？
正常人类体细胞有46条染色体，含22对常染色体和1对性染色体。好比每个人长相各异、高矮胖瘦不同，自然人群中染色体结构上可能存在一些微小的变化，这些变化被称为“染色体多态性”，是一种染色体结构或形态上的自然变异，常见类型包括：
异染色质区大小变化：如1号、9号、16号染色体或Y染色体的异染色质扩增或减少。 倒位或重复：部分染色体片段在不影响基因功能的情况下发生方向改变或重复。如Inv(9)、inv(Y)。 随体大小差异：某些染色体上的随体（如13号、14号染色体）可能在大小或数量上有个体差异。 着丝粒区的扩增或缩小：着丝粒区（Centromere）是染色体分裂时连接纺锤体的部位，其大小变异在某些染色体（如3号、4号、13号、14号染色体）上较为常见，通常无临床意义。
染色体多态性对生育存在影响吗？
尽管染色体多态性通常被认为是正常变异，但在某些情况下，它可能对生育产生间接影响。如：
生育力下降：可能干扰配子形成或受精卵的早期发育，导致不孕或反复自然流产。 胚胎问题：可能引起胚胎染色体不平衡，增加胎停风险。 子代遗传问题：特定类型的多态性在极少情况下可能引起子代出现染色体异常。
需要敲重点的是，并非所有染色体多态性都会导致生育问题，其影响需要结合具体的变异类型、个体病史（如流产次数）、家族遗传史等因素综合判断。
什么是三代试管婴儿技术？
第三代试管婴儿（PGT，胚胎植入前遗传学检测），通过对胚胎进行遗传学检测，筛选出染色体正常的胚胎以提高妊娠成功率。包括：
PGT-A（整倍体筛查）：检测胚胎是否存在染色体数量异常，如三体或单体。 PGT-SR（结构变异检测）：针对染色体结构异常（如平衡易位、倒位）进行筛查。 PGT-M（单基因病检测）：检测是否携带特定遗传性疾病基因。
染色体多态性需要三代试管治疗吗？
染色体多态性并非必然需要三代试管治疗。
若染色体多态性伴有反复自然流产、不孕等，可能需要考虑三代试管，通过PGT技术筛出健康胚胎，以提高妊娠成功率。 无生育问题人群若存在染色体多态性，一般无需特殊干预。 若家族中存在遗传病或染色体异常史，建议夫妻双方进行扩展性携带者筛查明确是否存在致病基因变异，为预防出生缺陷胎儿出生，可选择三代试管或孕后加强产前筛查，如无创DNA检测或羊水穿刺。
综上，染色体多态性患者在备孕前建议进行全面遗传咨询，在专业遗传咨询医师的指导下，根据个人的染色体多态性情况、家族史、生育史等因素综合评估，以确定是否需要进行三代试管治疗。
关于我们
西北妇女儿童医院生殖中心成立于2001年，是西北地区技术最全、规模最大的辅助生殖技术中心，拥有西北首家、陕西省唯一一家人类精子库，2023年接待患者51万人次，全年新鲜取卵周期11729例、冷冻周期8283例，平均临床妊娠率60%，累计出生试管婴儿宝贝60000余名。
中心2009年开始开展胚胎种植前遗传学检测技术(第三代试管婴儿)，可完成200多种单基因病孕前阻断(血友病、苯丙酮尿症等)，目前已完成2000余周期，临床妊娠率70%以上；同时开展夫妇双方携带者筛查，可有效识别遗传风险、提前干预，避免生育遗传病患儿。开展男女生育力保存项目近20年，包括：精子、卵子及胚胎冷冻。西北地区首家实施卵巢组织冷冻技术，已完成18例（最小年龄1岁）。中心连续6年蝉联复旦医院专科声誉排行榜西北地区第一名，2023年医院互联网影响力全国第六名，优质高效的医疗服务得到广大患者和同行的认可。
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