亨廷顿病（Huntington's Disease, HD）是一种由HTT基因突变引起的常染色体显性遗传性神经退行性疾病。
该病症主要表现为运动障碍、认知障碍和精神行为异常三联征。
运动障碍通常以舞蹈样不自主运动为特征，随着病情进展，可能出现肌张力障碍和帕金森样表现。
认知障碍主要表现为执行力和注意力损害。
精神行为异常则包括抑郁、易激惹、淡漠等情绪变化，以及可能的躁狂、强迫、焦虑、幻觉和妄想等。
亨廷顿病的诊断主要依赖于临床评估、家族史以及基因检测。确诊需要检测到HTT基因中CAG重复序列扩增超过一定阈值，通常为35次以上。神经影像学检查如MRI或CT可用于支持诊断，显示尾状核萎缩等特征性改变。
目前，亨廷顿病的治疗主要是对症治疗，包括药物治疗和非药物治疗。药物治疗旨在控制运动症状、改善精神行为症状以及缓解认知障碍。非药物治疗则包括心理社会支持、康复训练等。尽管目前尚无根治方法，但已有多种药物和疗法在研究中，如基因治疗、神经保护策略、细胞移植等。
突出的亨廷顿病研究进展包括对早期干预的探索。例如，通过基因编辑技术如CRISPR在症状前进行干预，可能有助于减缓症状的发展。此外，研究发现亨廷顿病可能不仅仅是一种神经退行性疾病，而是也可能与神经发育障碍有关。
在治疗研究方面，我国科学家在亨廷顿病的发病机制研究中取得了进展，发现的针对选择性自噬抵抗的毒性变异亨廷顿蛋白构象种类，这可能为未来的治疗策略提供新的方向。但，亨廷顿病是一种严重的神经退行性疾病，目前的治疗手段有限，但不断的研究进展为未来的治疗提供了希望。
