常见引起新生儿智力障碍的遗传病!

文摘   2024-10-08 07:32   上海  

智力残疾被认为是一种神经发育障碍,常为儿童早期出现的基于神经的病症,可能涉及一种或多种功能障碍:如注意力缺陷/多动症,自闭症谱系障碍,阅读等学习障碍 。新生儿的智力发育障碍影响可能持续一生。

一些可能导致新生儿智力障碍的遗传病,以及它们的症状、危害、发病概率和流行地区梳理如下

  1. 唐氏综合征(21-三体综合征)

  • 症状:智力障碍、面部特征异常(如小眼睛、扁平脸)、心脏病、肌张力低、生长发育迟缓。

  • 危害:除了智力障碍外,患者可能有阿尔茨海默病的更高风险,以及听力和视力问题。

  • 发病概率:大约每700至1000个新生儿中有一个。

  • 流行地区:这是全球性的问题,没有特定的地理分布。

  • 脆性X综合征

    • 症状:智力障碍、言语障碍、行为问题(如自闭症特征)、面容特征(如长脸、大耳朵)。

    • 危害:影响学习能力和社会交往能力。

    • 发病概率:是导致智力障碍的最常见遗传原因之一,男性发病率高于女性。

    • 流行地区:全球性分布。

  • 苯丙酮尿症(PKU)

    • 症状:智力障碍、发育迟缓、行为问题、皮肤和头发颜色浅、体味异常。

    • 危害:如果不及时治疗,可导致严重的智力障碍。

    • 发病概率:大约每10000至15000个新生儿中有一个。

    • 流行地区:全球性分布,但在不同地区发病率可能有所不同。

  • 地中海贫血

    • 症状:贫血、黄疸、发育迟缓、智力障碍(在严重病例中)。

    • 危害:需要定期输血和铁螯合治疗,可能导致心脏问题和内分泌问题。

    • 发病概率:地中海地区、中东、亚洲、非洲某些地区发病率较高。

    • 流行地区:地中海地区、中东、亚洲、非洲某些地区。

  • 先天性甲状腺功能减退症

    • 症状:智力障碍、生长发育迟缓、皮肤干燥、便秘。

    • 危害:如果不及时治疗,可导致严重的智力障碍和生长发育问题。

    • 发病概率:大约每4000个新生儿中有一个。

    • 流行地区:全球性分布。

  • Rett综合征

    • 症状:智力严重障碍、丧失已获得的手技能、刻板动作、呼吸异常。

    • 危害:严重影响生活质量和社会交往能力。

    • 发病概率:女性患儿,男性少见或不表现症状。

    • 流行地区:全球性分布。

  • Prader-Willi综合征

    • 症状:智力障碍、行为问题、婴儿期肌张力低、儿童期过度进食和肥胖。

    • 危害:肥胖可导致糖尿病、心血管疾病等健康问题。

    • 发病概率:大约每10000至30000个新生儿中有一个。

    • 流行地区:全球性分布。

  • Angelman综合征

    • 症状:智力严重障碍、快乐行为(如频繁笑)、运动障碍、癫痫。

    • 危害:需要终身监护和支持。

    • 发病概率:大约每12000至20000个新生儿中有一个。

    • 流行地区:全球性分布。

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