唐氏综合征、严重先天性心脏病、重型地中海贫血……出生缺陷危害婴幼儿健康，一些重大出生缺陷往往伴随患儿一生，将会给社会和家庭带来沉重经济负担和精神压力。
近年来，我国采取系列措施推进出生缺陷综合防治工作，从“被动防御”到“主动预防”。
扩展性携带者筛查将应用于大规模人群
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遗传筛查在出生缺陷防控中扮演着至关重要的角色，近十年来，国内外越来越多的医疗机构将携带者筛查作为一级和二级出生缺陷防控措施。
早期因为技术限制和对遗传病理解的局限性，遗传病携带者筛查主要集中在特定高危人群和单一疾病上。
随着二代测序技术的发展，单基因遗传病筛查的通量极大提高，检测成本显著降低，能够在不考虑种族或地区的情况下，在一次检测中同时筛查数十种或数百种疾病。携带者筛查已经逐步扩展到多种疾病，覆盖更广泛的人群。
国际上的携带者筛查项目
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2008年，美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG）发布了针对阿什肯纳兹犹太人（Ashkenazi Jews）的遗传疾病携带者筛查指南。
这个项目的目的是为了识别在阿什肯纳兹犹太人群中相对较高频率出现的特定遗传疾病的携带者，包括Tay-Sachs Disease、Familial Dysautonomia等9种遗传疾病。
在2013年，美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）发布了关于在产前和孕前进行扩展携带者筛查的声明。这一声明推荐在孕前或早孕期对所有潜在的父母进行扩展的遗传病携带者筛查，而不仅限于特定族群或已知有家族遗传病史的个体。
2015年，ACMG与美国妇产科医师学会（ACOG）、美国生殖医学会（ASRM）以及其他两个专业机构共同发布了关于在生殖医学中进行扩展性携带者筛查的联合声明。这一声明强调了扩展性携带者筛查在预防遗传性疾病中的重要性，并提出了实施筛查的具体建议。
2017年，ACOG发布了两个关于携带者筛查的意见声明，进一步细化了产前和孕前携带者筛查的指导原则。这些意见声明强调了对所有计划怀孕的女性进行遗传病携带者筛查的重要性，无论其种族、族裔背景或家族病史如何。
我国探索携带者筛查规范化
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截至目前，虽然已有不少扩展性携带者筛查在中国人群的应用研究。但还缺乏针对中国人群携带者筛查的的内容与关键问题的指导。
而且，如何避免过度筛查带来的潜在问题，确保医疗资源得到合理和有效的利用，在适用人群、疾病选择、实施策略、实验室检测和遗传咨询等核心问题上亟待探索与规范。
日前，三个机构组织编写的共识陆续发表。分别是：
中国妇幼保健协会生育保健分会专家黄荷凤、徐晨明等组织编写的《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》
中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组刘俊涛等组织编写的《孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》
中国遗传学会遗传诊断分会，上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专委会卢大儒、安宇、沈亦平等编写的《综合性携带者筛查关键问题专家共识（2024版）》
筛查兼顾临床获益、实用性、卫生经济价值
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在共识中，适用人群主要建议为所有有生育意愿、期望通过携带者筛查评估生育隐性遗传病患儿的夫妇，包括备孕期夫妇、孕早期夫妇及打算接受配子捐赠的辅助生殖人群。
在疾病的选择上，《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》、《孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》都建议携带者筛查针对的疾病应仅限于常染色体隐性或者X连锁遗传病。
而《综合性携带者筛查关键问题专家共识(2024版)》则建议综合性携带者筛查的疾病不仅包括隐性遗传病，也包括具有临床干预意义的成年显性遗传病。
《孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》中，对疾病、基因及变异的选择给了明确的建议，包括：
适合携带者筛查的疾病应为人群携带率相对较高、青少年期及以前发病、表型严重和/或可提供有效干预措施的常染色体隐性遗传疾病和X连锁遗传疾病。
建议筛查发病时期较早，且疾病表型严重，预后较差的疾病。
建议筛查宫内或新生儿期可进行有效干预改善预后的疾病。
应选择与疾病关系明确的基因进行筛查检测。
建议纳入致病性评级为“致病性”或“可能致病性”的位点变异作为筛查目标位点。
《孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》
在筛查疾病数量方面，《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》《孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》都强调了，要提高携带者筛查的获益最大化、提高临床实用性，根据由于我国各地的经济发展、医疗基础等进行个性化考虑筛查疾病的数量。
同时，共识都给出了实验室检测流程、报告解读、遗传咨询等方面的指导和建议。
参考来源：
1、针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识 - 中华生殖与避孕杂志 (yiigle.com)
2、孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识_全国体外诊断网（全国实验医学网） (caivd-org.cn)
3、综合性携带者筛查关键问题专家共识(2024版) - 国际遗传学杂志 (yiigle.com)
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