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病例简介[1]
患者无明显恶心、呕吐、腹部不适等症状，在常规体检中的超声检查时发现有肝硬化和脾肿大，腹部触诊发现，在患者剑突下方4cm处及肋缘下方4cm处分别可触及肿大的肝脏及脾脏。随后患者接受了增强CT检查，结果证实患者的确患有肝硬化。
进一步追问患者的既往史、个人史及家族史，发现患者7个月大时就已出现原因不明的肝脾肿大，但在既往入学、入职以及孕期体检中，各项血液检查均未发现异常。患者无酗酒史，无疫水接触史，无毒物接触史。患者父母非近亲婚姻，无兄弟姐妹，育有一子，患者的父母及儿子均身体健康，无肝脏相关疾病。
① 肝豆状核变性
② 非酒精性脂肪性肝炎
③ 糖原累积症
④ 戈谢病
[1] Yao X, Song H, Shu H, et al. Asymptomatic cirrhosis in a 35-year-old female. J Hepatol. 2024 Aug;81(2):e65-e67. doi: 10.1016/j.jhep.2024.03.040.
[2]中华医学会消化病学分会. 中国肝硬化临床诊治共识意见. 中华消化杂志, 2023,43(04): 227-247.
[3]中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会. 糖原累积病Ia型的诊断治疗和预防专家共识. 中国实用儿科杂志，2022, 37(9):641-649
[4]李陶琳. 糖原累积病Ⅸc型PHKG2基因新突变的鉴定和功能研究. 广州医科大学，2017
