近期，在美国分子病理学协会（AMP）年会上，罗氏公司宣布了一项新计划，即推出一款全自动的基于组织的全面基因组分析（CGP）测序试剂盒。这款试剂盒能够实现在大约24小时内完成文库制备和靶标富集，并且仅需3.5小时的手动操作，从而降低了测序成本。罗氏的研究人员和早期用户Circulogene在AMP年会上展示了该试剂盒的初步数据，并发布了相关海报。
即将推出的Avenio肿瘤组织CGP自动化试剂盒还包括一项创新——一种新的泛肿瘤同源重组缺陷特征评分（HRDsig）。这一评分工具是基于罗氏子公司Foundation Medicine的泛肿瘤基因组数据库开发的，并分析了100多个独特的基因组特征。
罗氏诊断国际业务负责人Austen Cohen透露，这种自动化检测方法预计将在2025年2月正式推出。
此外，罗氏在2024年7月推出了Avenio肿瘤组织CGP Kit V2，这是对2021年推出的第一代试剂盒的升级。新版试剂盒已经集成了HRDsig评分，并得到了罗氏的Navify突变分析器分析软件的支持，以帮助解释这一评分。
图：Avenio肿瘤组织CGP Kit V2，来源：罗氏官网
HRD（同源重组缺陷）作为癌症生物标志物的重要性不断增加，因为它与细胞修复DNA双链断裂的能力密切相关。HRD评分有助于识别乳腺癌或卵巢癌患者是否适合接受PARP抑制剂治疗。
罗氏全球医疗事务和战略主管Muriel De Vos在一次会议上强调，HRDsig是一种基于疤痕的全面特征标记，能够提供功能性的泛癌HRD读数（HRD“疤痕”指的是癌症细胞基因组中指示HRD的遗传改变或模式的集合）。HRDsig的关键优势在于其能够“独立于遗传改变进行预测，从而检测非基因组机制的HRD”。这一特征涵盖了大多数双等位基因BRCA病例、其他同源重组修复（HRR）基因突变的子集，以及可能真正存在HRD的HRR野生型病例。
除了HRDsig，Avenio CGP V2和即将推出的自动化试剂盒旨在对实体瘤样本进行全面基因组分析，能够检测肿瘤组织样本中的单核苷酸变异、插入和缺失、拷贝数改变以及355个基因的基因重排，并提供微卫星不稳定性、肿瘤突变负荷和基因组杂合性缺失等其他基因组特征。
自动化的CGP工作流程整合了Avenio试剂盒、Roche Avenio Edge液体处理系统、Illumina NovaSeq 6000测序平台以及FoundationOne数据分析软件，所有这些都通过Avenio Connect软件进行协调。
Cohen指出，Avenio Edge仪器是一个开放平台，兼容任何NGS工作流程。试剂盒预先装入cartridge中，用户只需拆封并放置在仪器上，这在市场上的CGP工作流程中是独一无二的。该工作流程提高了实验室效率，最大限度地减少了人为误差，并缩短了总周转时间，能够在5天内提供完整报告。
与其他目前可用的商业CGP试剂盒或服务相比，这一周期相当甚至更优。例如，Illumina的TruSight肿瘤学综合试剂盒（TruSight Oncology Comprehensive kit）在当地实验室运行，从样本到报告的周转时间为4-5天；由PGDx Elio检测支持的Labcorp组织完整服务宣传周转时间为6-13天；Guardant Health的guarant360 TissueNext服务，从样本接收到结果的周转时间不到2周。
在HRD领域，主要的竞争检测是Myriad Genetics的MyChoice HRD检测，这是美国FDA批准的检测服务，用于识别HRD患者，并可能有助于确定乳腺癌或卵巢癌患者是否适合接受PARP抑制剂治疗。Myriad宣传其检测可在收到肿瘤样本后14天或更短时间内返回结果。
此外，Myriad近日宣布Illumina将其基因组不稳定性评分（GIS）添加到TruSight Oncology 500 v2检测中，该检测正在开发中，计划于2025年年中全球发布。两家公司共同指出，与早期版本相比，更新后的分析将有更快的周转时间和更少的手动操作，以及敏感的变异检测和Myriad的GIS来确定HRD状态。
在AMP研讨会上，液体活检开发商和早期用户Cirlogene的转化研究副总裁Eric Thompson表示：“CGP是一个非常复杂的工作流程，既费时又费力，涉及大型基因panel，且不断变化。Cirlogene使用CGP主要是因为它提供了比单基因检测更深入的见解。”
在评估Avenio自动CGP检测的可重复性时，Circulogene的研究人员发现检测数据与罗氏的数据高度一致，尤其是在基因组特征评分方面。装载化验运行的时间平均不到1小时，甚至比罗氏宣传的时间还要短。
Thompson表示：“在我们的使用过程中，该检测具有非常高的一致性和非常稳健的结果。公司团队正在讨论将这种检测方法引入实验室，第一：检测有效，这是关键。当我们检测实验样本时，我们不能在质量上妥协。第二，自动化试剂盒真的很方便。”
Thompson同时提到，如果系统运行失败，可能会导致平台上的试剂失效，而条形码cartridge的使用也会受到影响。另外，一旦发生错误，进行负载检查错误并清除它需要耗费较长时间。
对此，罗氏高级产品经理Sunandini Chopra表示，这是“一个有意的功能，以确保观察到的任何错误都已被纠正，然后要求用户从头开始重新运行负载检查程序，确保所有错误都已被清除。以这种方式设计系统有助于确保可以避免后期的故障，并且可以按照预期进行作业。”
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