病症简述
肌营养不良1型的临床表现多样,通常根据发病年龄和症状严重程度分为四种亚型:
1. 先天型DM1是最严重的形式,主要出现在新生儿中。典型症状包括肌张力低下、马蹄内翻足、喂养困难和呼吸窘迫。新生儿期的严重表现常提示遗传自母亲的扩增突变。
2.儿童型DM1的症状通常在1至10岁之间出现,表现为认知和行为障碍(如自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍和情绪障碍),以及胃肠道问题(如腹泻、便秘或大便失禁)。如果患者家族中有DM1的病史,临床医生应警惕儿童型DM1的可能性。
3.成人型是DM1最常见的形式,发病年龄通常在10岁以后。常见症状包括远端肌无力、肌强直(如抓握肌强直,快速握拳后不能放松)和早发性白内障。在一项针对679名患者的研究中,抓握肌强直(38%)和手臂无力(19%)是最常见的初始症状。
4.晚发型DM1通常在40岁以后出现,症状较轻,可能仅表现为轻度肌肉无力、肌强直或白内障。这一类型可能占患者总数的一小部分。
患者案例
刘泉鹏主任看诊肌营养不良患者
01
患者信息
02
确诊病症
肌营养不良
03
中医诊断
患者主要表现为肌营养不良,具体症状包括四肢无力、行走困难、无法蹲起及跳跃。这些症状提示患者的肌肉力量和耐力显著下降,影响了日常活动能力。
4
中医辨证
本病多因外感湿热毒邪,内伤情志,饮食劳倦等因素,损伤脾胃肝肾,致使肢体筋脉失养,筋脉弛缓不收而成痿证。
05
中医治法
06
五行肌康宁疗法
黄芪:补气升阳,固表止汗,利水消肿,生津养血,有助于增强脾胃功能和肌肉力量。
白术:健脾益气,燥湿利水,止汗,安胎,可改善脾胃功能,促进营养吸收。
枸杞子:滋补肝肾,益精明目,有助于增强肝肾功能,滋养筋骨。
当归:补血活血,调经止痛,润肠通便,可改善血液循环,促进肌肉恢复。
熟地黄:补血滋阴,益精填髓,有助于滋养骨髓和肌肉。
牛膝:补肝肾,强筋骨,逐瘀通经,引血下行,可增强筋骨力量和耐力。
山药:健脾益胃,补肾涩精,有助于改善脾胃和肾功能。
杜仲:补肝肾,强筋骨,安胎,可增强肝肾功能,滋养筋骨。
07
治疗效果
经过首次诊疗,患者四肢无力症状有所减轻,行走能力略有提升,但仍无法蹲起和跳跃。
二诊恢复效果:
三诊恢复效果:
经过多次诊疗和持续治疗,患者肌肉营养不良症状得到明显改善,四肢力量恢复较好,行走自如,可以完成蹲起和简单的跳跃动作。整体生活质量得到显著提升。
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