病症简述
如何诊断强直性肌营养不良1型？DM1的诊断依赖于病史、家族史、体格检查以及基因检测。以下是诊断过程中需要关注的关键点：
1. 病史和体格检查：病史中可能显示DM1的家族史或患者性格改变（如回避行为或冷漠）。体格检查可能发现颈部、面部、手部和远端腿部的肌肉无力和萎缩；抓握肌强直或叩击肌强直（用叩诊锤敲击鱼际肌后肌肉持续收缩）；以及早发性白内障。
2. 辅助检查：肌电图可显示肌强直放电，即使患者没有明显的临床肌强直表现也可在肌电图中体现。肌肉活检结果通常为非特异性，有时可见到核链，但不是诊断所必须。
3.基因检测：分子遗传学检测是诊断DM1的金标准。DMPK基因中超过34个CTG重复被归类为前突变，这些个体通常无症状，但可能在后代中扩增至致病水平。超过50个CTG重复的个体通常具有完全外显率，并表现出DM1的临床症状。重复长度越长，症状越严重，发病年龄越早。
患者案例
刘主任看诊肌营养不良患者
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患者信息
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确诊病症
肌营养不良
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中医诊断
患者主要症状为肌营养不良，表现为四肢无力、蹲起困难以及步态不稳。这些症状表明患者的肌肉力量和协调性明显下降，日常活动受到严重影响。
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中医辨证
本病多因外感湿热毒邪，内伤情志，饮食劳倦等因素，损伤脾胃肝肾，致使肢体筋脉失养，筋脉弛缓不收而成。具体到该患者，是由于肝肾不足，脾失健运，导致筋骨失养，进而引发痿证。
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中医治法
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五行肌康宁疗法
黄芪：补气升阳，固表止汗，利水消肿，有助于增强脾胃功能和肌肉力量。
党参：补中益气，健脾益肺，可改善脾胃气虚症状，促进营养吸收。
白术：健脾益气，燥湿利水，有助于脾胃功能的恢复和营养物质的吸收。
当归：补血活血，调经止痛，可改善血液循环，促进肌肉恢复。
熟地黄：补血滋阴，益精填髓，有助于滋养骨髓和肌肉。
枸杞子：滋补肝肾，益精明目，可增强肝肾功能，滋养筋骨。
牛膝：补肝肾，强筋骨，逐瘀通经，有助于增强筋骨力量和耐力。
杜仲：补肝肾，强筋骨，安胎，可进一步增强肝肾功能，滋养筋骨。
07
治疗效果
经过首次诊疗，患者四肢无力症状有所减轻，步态较之前稳定，但仍存在蹲起困难。
二诊恢复效果：
三诊恢复效果：
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