2024年11月11日下午。
浙大妇院湖滨院区智慧医院远程医疗平台。
中国科学院院士、浙江大学医学院院长、浙大妇院名誉院长、我国著名生殖医学专家黄荷凤教授正注视着面前的屏幕。
“可以听到吗？”
院士的话音刚落，屏幕前就传来了回应。
“可以听到，声音和画面都很清楚。”
一切准备就绪，这场跨越4000多公里的多学科会诊也正式开始。
浙大妇院副院长罗琼主任医师，生殖名医朱依敏教授，超声专家王军梅主任医师，放射专家邹煜主任医师，生殖遗传科孙义锡副主任技师等，坐在黄荷凤院士身边，共同组成一支强大的专业医疗团队。
与此同时，屏幕上显示的钱江院区会诊室里，浙江大学求是特聘教授、遗传专家张静澜教授，浙大妇院客座教授、香港中文大学妇产科学系蔡光伟教授作为特邀专家，也同浙大妇院的专家们一起探讨思辨，答疑解惑。
而在网线另一端的，是新疆维吾尔自治区人民医院和新疆生产建设兵团第一师医院的医疗人员。这其中，也有浙大妇院人的身影：
2023年5月，胡小玲医生作为中组部“组团式”医疗人才，前往新疆生产建设兵团第一师医院；2023年7月，孙瑜医生作为教育部第十一批第一轮援疆干部，前往新疆维吾尔自治区人民医院。
如今她们正致力于推动当地的生殖医学发展，开设门诊、建实验室、培养人才，“输血”和“造血”相结合，为当地留下带不走的技术，为更多同胞圆生育梦想。
在今天的会诊中，两位援疆医生各带来一个困难案例，向“大后方”寻求医疗指导。
第一位患者是对夫妻，男方李先生（化名）在几年前就已发现肾上腺皮质增生伴腺瘤，同时检测到CYP21A2复合杂合突变，分别遗传至携带者父母，疾病诊断明确。女方李太太（化名）同一基因检测到意义未明突变，且无该病家族史。夫妻俩因为男方严重少弱精，行第二代试管婴儿技术助孕，第一次胚胎移植后，因孕10周检查出22三体综合征而失败。
黄荷凤院士仔细询问了李先生的患病情况，身高年龄等信息，并进一步确认了其家系情况、父母及兄弟姐妹相关情况，给出会诊意见：
李先生肾上腺皮质增生疾病诊断明确，且已行手术治疗，但根据术后激素结果提醒，目前基础疾病病情尚不稳定。李太太前一次流产，胎儿染色体检测提示三体，流产原因为染色体问题，与基因无关。因CYP21A2基因为隐性单基因遗传病，结合李太太基因检测情况，不建议做三代试管，即PGT-M，可将上次剩余胚胎移植掉。
她还特别提醒，建议李先生尽快到内分泌科就诊，调整内分泌异常导致的少弱精问题，待精液质量改善甚至可自然妊娠。
第二位患者芳芳（化名）今年31岁，有5年以上的子宫内膜复杂性增生病史，卵巢功能差，最近一次宫腔镜检查已有2年余。做过5次促排卵，其中发生了多次多精受精，至今未能成功受孕。
专家们从自身专业出发，多角度分析病例后，黄荷凤院士给出会诊建议：
针对年轻型卵巢功能减退合并子宫内膜非典型增生者，对雌激素敏感，促排需谨慎用药。鉴于芳芳的卵巢功能减退情况，治疗前应全面追溯其病史，包括免疫、代谢、疫苗注射史、减肥等因素，可给予适度预处理改善卵巢功能。
由于芳芳既往多次多精受精，建议她行全基因组检测，排除遗传因素后可考虑继续助孕治疗。试管婴儿过程中，实验室加强受精及胚胎情况观察，采用各种技术尽量避免多精受精等，同时移植前需全面排查内膜恶性病变。
新疆端的医生们认真听取意见
两个病例都涉及遗传性出生缺陷、生育障碍疾病的遗传诊断等，在新疆乃至全国更多地区，还有不少像李家夫妻和芳芳这样的患者。
此次远程会诊的圆满完成，不仅为他们提供了诊疗思路，也为更多面临相似困境的患者带来了希望。
这次会诊，多学科名医和多位遗传专家的参与，海内外专家的加盟，保证医疗资源的权威性；
通过超声检查等辅助项目的实时共享，基于强大的数据传输和算力，实现技术保障的智能化；
突破时间和地域限制，让全国各地区的患者都能共享优质医疗资源，体现辐射范围的广覆盖。
积跬步以至千里，
积小流以成江海。
浙大妇院将以远程会诊平台为抓手，持续助力出生缺陷防控和生育障碍矫治，让更多夫妻生下健康宝宝，让更多家庭获得幸福，为助力打造“浙有善育”金名片，为我国的人口质量提升和健康中国战略做出贡献。
终审：金敏
监制：孙美燕
编辑：程林
出品：浙大妇院宣传部
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