高甘氨酸尿症是一种罕见疾病，报道很少，由甘氨酸代谢缺陷或肾脏甘氨酸重吸收障碍引起。高甘氨酸尿症的基因发现非常罕见。由于甘氨酸代谢异常或肾甘氨酸吸收缺陷，高甘氨酸尿症是一种异常疾病。迄今为止，关于Hypercinuria的研究很少，很少有病例报告。甘氨酸尿症通常是其他综合征的特征，其中氨基酸在尿液中排泄，例如芬科尼综合征。高甘氨酸尿症的遗传发现很少见，以前尚未在中国年轻人中报道过。高甘氨酸尿症通常显示为唯一的高甘氨酸尿症或与脯氨酸和羟普蛋白相关的多个氨基酸尿的参与[ 3]。尽管与氨基酸转运相关的先天性疾病的根本原因可能是良性的，但高甘氨酸尿症通常具有与肾结石有关的广泛特征。
高甘氨酸尿症多由甘氨酸代谢异常或肾小管重吸收障碍引起。高甘氨酸饮食或全肠外营养可能增加血甘氨酸水平，超出肾小管重吸收能力后，尿中甘氨酸水平升高。遗传缺陷或其他原因也可能干扰肾小管重吸收，导致高甘氨酸尿症。甘氨酸在草酸盐代谢中关键，可能增加草酸盐水平。多余甘氨酸可转化为草酸盐，后者是乙二醇代谢产物。肝脏代谢后，甘氨酸可转化为草酸盐，由肾脏滤过分泌。甘氨酸池丰度可提高草酸盐密度达40%，高尿草酸盐水平促进结石形成。
最近研究显示，高尿甘氨酸水平可能有助于预防草酸盐形成。研究发现肾结石患者尿液甘氨酸水平低于健康人，甘氨酸能减少乙二醇诱导的草酸钙晶体沉积。这与之前认为甘氨酸增加草酸盐的观点不同，表明甘氨酸代谢复杂，其向草酸盐的转化可能是可逆的，受多种因素影响。
SLC6A19基因编码的B0AT1蛋白对肝、肾、肠氨基酸转运至关重要。突变可能影响氨基酸肾脏重吸收和代谢物运输，导致高糖尿症和草酸钙肾结石。患者尿液中甘氨酸和草酸盐水平升高，提示肾上腺肾脏吸收疾病和草酸盐代谢缺陷。需进一步研究以明确关联和机制。
治疗与B0AT1或SLC6A19基因相关疾病存在争议。专家认为抑制这些蛋白或基因可控制氨基酸失衡，副作用少[18,19]。抑制剂通过竞争性底物抑制肾脏和肠道氨基酸[20,21]。贾韦德等[22]用尿液、血浆和粪便生物标志物预测SLC6A19抑制，成功评估小鼠模型中的转运蛋白抑制，表明代谢物生物标志物可用于确认肠肾转运蛋白抑制，为SLC6A19基因突变相关疾病管理提供重要信息。
总之，SLC6A19基因突变可能在 高甘氨酸尿症患者的高甘氨酸尿病的发展中起着重要作用。在遇到肾结石症时，可以考虑对甘氨酸排泄障碍的可能性的进一步评估。
